Меню

Впервые синдром дауна был описан в

0 Comments

Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии 13 хромосомы) впервые был описан в 1960 году. Частота встречаемости этого синдрома в популяции — 1:6000 — 1:13 000 рождений; соотношение полов 1:1. Как и при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста; средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13 около 33 лет, отцов – 34 года. Цитогенетически этот синдром представлен двумя вариантами: простой трисомией и транслокационной формой. В основе синдрома Патау лежит нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (в основном у матери) по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13. Этот вариант встречается у больных с частотой от 80 до 85%; остальные 15 – 20% представлены транслокационными вариантами. При транслокационной форме в кариотипе больного имеется 46 хромосом. Уменьшение числа хромосом происходит чаще всего в результате слияния двух хромосом группы D или хромосом группы D и G. Реже обнаруживаются и другие цитогенетические варианты (изохромосома, мозаицизм и др. транслокации). Следует заметить, что средний возраст матерей, родивших детей с транслокацией хромосом D/D, не превышает 25 лет.

При рождении у детей с синдромом Патау отмечается пренатальная гипоплазия (масса тела не превышает 2,5 кг.); беременность осложняется многоводием (встречается до 50%).

Внешний вид больных с синдромом Патау весьма специфичен. Клинически отмечается резкая умственная отсталость, выраженная микроцефалия, тригоноцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальм), гипертелоризм, колобома радужки, помутнение хрусталика, одно- или двустороннее незаращение губы и неба, полидактилия, повышенная гибкость суставов, врожденные пороки внутренних органов (кардиоваскулярной и мочевой систем, желудочно-кишечного тракта), часто наблюдаются судороги. Из других клинических симптомов следует отметить гемангиомы на коже лица и рук, флексорную деформацию пальцев кисти, деформацию стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, крипторхизм, глухоту. Глухота у больных с трисомией 13 встречается в 80 – 85% случаев. Чаще всего изменения ограничены средним и нижней частью внутреннего уха.

При паталогоанатомическом исследовании бросаются в глаза множественные внешние и внутренние уродства практически всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний мозг; наблюдаются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца расширены. Отмечается аномалия почек, мочеточников.

Из всех перечисленных аномалий ведущими, основными признаками синдрома Патау являются расщелина верхней губы и неба, полидактилия (часто двусторонняя) и глубокие поражения центральной нервной системы; в ряде случаев отмечаются достаточно грубые пороки – циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия и др.

На основании клинических, дерматоглифических и паталогоанатомических данных диагноз поставить несложно. Окончательно он подтверждается цитогенетически. Дифференциальную диагностику следует проводить с врожденными пороками развития (синдромы Меккеля, Мора, тригоноцефалия Опица). Следует отметить крайне важное для практического врача обстоятельство – трисомные и транслокационные формы синдрома Патау по клиническим признакам неотличимы друг от друга, поэтому цитогенетическое исследование у больных для дифференциальной диагностики этих форм обязательно. При транслокационном варианте трисомии 13 вероятность повторного рождения аномального потомства высока, а при трисомном варианте она, вероятно, не превышает аналогичных показателей при болезни Дауна (1 – 2%).

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятен, продолжительность жизни редко превышает 1 год, дети умирают от тяжелых пороков развития, несовместимых с жизнью.

Синдром Дауна. Синдром Дауна — или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием. — презентация

Презентация была опубликована год назад пользователемIrina Sachava

Похожие презентации

Презентация на тему: » Синдром Дауна. Синдром Дауна — или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием.» — Транскрипт:

2 Синдром Дауна — или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием для данного синдрома — синдрома Дауна. Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

3 Причины возникновения синдрома Дауна Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы

4 Как часто рождаются дети с синдромом Дауна? Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно 1:600 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Если мать моложе 35 лет, то риск болезни Дауна низкий – около 0,4 %, при возрасте родителей старше сорока этот риск возрастает до 4,1%

5 Симптомы синдрома Дауна У ребенка характерное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп со скошенным затылком, деформированные, небольших размеров ушные раковины, Короткий нос с уплощенной переносицей, недоразвитие верхней челюсти малая масса при рождении, низкий рост, непропорциональные по отношению к туловищу короткие конечности. У больных короткая шея с кожной складкой. Довольно часто деформирована грудная клетка. При неврологическом обследовании у них наблюдается снижение мышечного тонуса, нарушения вестибулярного аппарата.

7 Как развиваются дети с синдромом Дауна? С первых месяцев жизни отстают в психомоторном развитии. Поздно развивается речь и имеются дефекты произношения. Словарный запас беден. У больных конкретное, замедленное мышление, нарушены внимание, смысловая память. Развиваются и учатся медленнее, чем здоровые Отстают в интеллектуальном развитии. Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким. Однако некоторые из них возбудимы, расторможены, упрямы. При специальной программе могут научиться ходить, говорить, читать и писать

8 Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна Окружить ребенка любовью, проявлять ласку Сплочение родителей благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье Не ограждать ребенка от общения с окружающими В детском возрасте заниматься по специальным программам, желательно в обычном садике, общеобразовательной школе. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем. Самое важное для таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира

9 Диагностика синдрома Дауна На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры: На неделе беременности можно выявить подозрение на синдром Дауна. С 12 по 16 неделю можно поставить точный диагноз. Метод путем забора и анализа крови беременной

Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here. — презентация

Презентация была опубликована год назад пользователемIrina Sachava

Похожие презентации

Презентация на тему: » Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here.» — Транскрипт:

1 Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here

2 Лечение болезни 4 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика 1 Клиническое описание болезни 2 Особенности больных синдромом кошачьего крика 3

3 Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.

4 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА

5 Причины возникновения: Наследственность Инфекции при беременности Химические вещества и лекарства Курение и алкоголь Наркотики Радиация Неблагоприятные условия среды

6 Клиническое описание болезни характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие нижней челюсти; низкий вес тела; дефекты развития пальцев; косолапость. РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА В ВОЗРАСТЕ 4 ДНЕЙ

8 Особенности больных с синдромом кошачьего крика

11 Сопутствующие заболевания Пониженный мышечный тонус Нарушение координации движений Запоры Проблемы со зрением Грыжи РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА ВОЗРАСТЕ 4 ЛЕТ

12 Лечение болезни Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует. У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны. Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест.

Синдром Дауна или сердца, где обида не живет

Эти дети улыбчивы, добродушны и абсолютно лишены агрессии. Они никому не желают зла и с удовольствием готовы со всеми общаться.
Автор: Колосков Сергей . председатель Ассоциации Даун Синдром журнал «Няня», 2002 год № 4

Только вряд ли они когда-нибудь поймут, почему у их мам так часто на глаза наворачиваются слезы, а многие — если не большинство из них — вообще не помнят мамино лицо. Их с самого рождения окружают чужие люди, которые в хорошем настроении называют их ласково «даунята», а в плохом настроении. Впрочем, эти крошки не умеют держать на сердце даже обиду.
Синдром Дауна среди всех хромосомных болезней человека встречается наиболее часто.
Впервые он был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году установили его связь с аномалией набора хромосом. Эта паталогия проявляется довольно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — бросающихся в глаза болезнь Дауна определяется еще и умственной недостаточностью. О диагностике, профилактике и возможной коррекции этого заболевания мы беседовали с доктором медицинских наук, профессором руководителем отдела генетики МНИИ Педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ главным генетиком России Петром Васильевичем Новиковым.

? Петр Васильевич, на каком сроке беременности врачи могут диагностировать синдром Дауна?
— Появилась мощная ультразвуковая аппаратура, которая позволяет уже на ранних стадиях беременности, где-то с 10-14 недель заподозрить болезнь Дауна. Также на сроке от12 до 16 недель ее диагностируют по изменениям уровня определенных белков в крови беременной (так называемые биохимические маркеры). Наконец, сейчас уже разработаны методы, когда можно определить синдром Дауна безо всяких инвазивных методов, то есть без забора околоплодной жидкости и без биопсии ворсинок хориона. Только взяв кровь у самой матери, потому что беременная женщина носит в своей крови часть клеток плода. Но их очень мало, и поэтому создана специальная методика по их сбору.

? Насколько этот анализ крови доступен беременным?
— Его используют в центрах пренатальной диагностики в Москве, Санкт-Петербурге. Это дорогостоящий метод, но зато не требует инвазивного, оперативного вмешательства в организм женщины. Сочетание всех этих методов на сроке до16 недель позволяет определить со 100-процентной гарантией, есть ли у плода болезнь Дауна. Это именно тот срок, когда еще допустимо прервать нежелательную беременность. Другое дело, что медики только диагностируют факт заболевания, а делать аборт или нет — решает женщина. И бывают случаи, когда будущие мамы сохраняют беременность по разным, в том числе и по религиозным, соображениям.

?А как быть с самым ранним определением хромосомных нарушений, скажем, до 8-10 недель?
— Выявить аномалию развития плода посредством УЗИ можно только тогда, когда сформируются и станут заметны какие-то внешние отклонения, а это происходит не сразу. Поэтому одно из основных направлений в работе клинической генетики и медико-генетической службы России состоит в том, что уделяется большое внимание дородовой диагностике болезни. Всякая супружеская пара может воспользоваться услугами медико-генетической службы, которая есть в каждом областном центре России, и получить бесплатную консультацию по разным вопросам, связанным с генетическим прогнозом у будущего плода. К сожалению, из всех обратившихся только 30% пар приходит до того момента, как у них появился больной ребенок. А большинство родителей — 70% — обращаются за помощью только тогда, когда уже «грянул гром». Когда у них уже родился больной ребенок, в частности с синдромом Дауна. Если же еще до зачатия пройти консультирование, то можно запрогнозировать рождение младенца с той или иной патологией. Например, у кого-то из родителей генетик может обнаружить внешние отклонения, признаки синдрома Дауна. Или вдруг окажется, что кто-то работает с химическими веществами или электромагнитными волнами. Ведь одна из причин развития синдрома Дауна состоит в том, что в результате воздействия вредных факторов на ранних этапах развития зародыша возникает процесс «нерасхождения хромосом». И у ребенка оказывется лишняя, 21-я хромосома. Кроме того, врач-генетик подскажет будущей матери, какие анализы и в какие сроки необходимо сделать.

? Так ли сильно влияет на возникновение синдрома Дауна возраст беременной?
— Очень сильно. У женщин старше 35 лет риск возрастает с каждым годом. Если среди 19-летних только у одной на 1600 рождается больной ребенок, то среди 39-летних — уже у одной из 80. Научные исследования также показали, что к группе риска относятся девушки, забеременевшие до 16 лет.

? Возможны ли какие-то профилактические меры, позволяющие снизить риск в первые недели беременности?
— У нас принято заботиться о женщинах на последних сроках беременности — освобождать от вредных работ, переводить на более легкие объекты, а ведь самые опасные как раз первые недели беременности, когда формируется плод. В это время будущая мама должна быть максимально ограждена от сильных электромагнитных излучений, плохой экологии. Также было установлено, что у женщин, которые за 2-3 месяца до и после наступления беременности получают определенный комплекс витаминов, гораздо реже возникают различные пороки и аномалии развития плода. В этот комплекс обязательно должна входить, например, фолиевая кислота. И напротив, если женщина получает избыток витамина А, то у нее чаще возникают пороки развития плода. То есть комплекс витаминов должен быть строго сбалансирован специалистом.

? С чем придется столкнуться матери, которая приняла решение сохранить больного ребенка? Как он будет расти, развиваться?
— Это тяжелое заболевание, которое связано прежде всего с нарушением нервно-психического развития. Кроме того, оно часто сопровождается поражением внутренних органов — сердца, почек. Большая проблема заключается в том, что у нас в России нет таких условий, которые позволяли бы детям-инвалидам интегрироваться в общество и занять там полноценное место. Например, в Великобритании есть специальные рабочие места для инвалидов, такие как сортировка, наклейка почтовых марок и т. п. Ведь существуют разные формы болезни Дауна. Есть очень тяжелые, когда больной не способен к общению и к элементарному уходу за собой, но есть и такие формы заболевания, которые сопровождаются незначительным повреждением мозга, и эти больные могут общаться друг с другом, выполнять посильную работу и не чувствовать себя изгоями.

? Что можно сказать о лечении синдрома Дауна?
— К сожалению, ни в России, ни на Западе нет пока эффективных методов коррекции данного заболевания. Исправлять хромосомные дефекты еще никому не удавалось. Имеются редкие случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей — когда в результате огромных усилий психологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело небезнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат.

?Люди с болезнью Дауна живут долго?
— Они не только долго живут, но и больные женщины могут беременеть и рожать детей. Даже здоровых. Это будет зависеть оттого, здоров ли ее супруг и как будет происходить на самом первом этапе формирование зародыша. А вот мужчины, как правило, бесплодны.

? Когда же можно будет говорить об излечении синдрома Дауна?
— Несмотря на то что ученые полностью провели «инвентаризацию» генома человека, очень трудно понять, какие факторы влияют на процессы движения, расхождения хромосом. Сейчас главный вопрос — это дородовая диагностика. Ведь исследования, о которых я говорил вначале, проводятся примерно в 70 регионах России, но везде — по-разному, а в некоторых регионах этого не делают. Медико-генетические консультации есть во всех областных городах России. И супругам, планирующим пополнение семьи, желательно посетить их заранее.

Третья – лишняя.
Главная опасность для ребенка, страдающего синдромом Дауна (с. Д), исходит не от состояния его здоровья, а от предрассудков, страха, безразличия и. жалости окружающих. Именно из-за них возникают «барьеры» внутри общества, препятствующие людям с синдромом Дауна получать поддержку, которая им необходима, чтобы участвовать в жизни общества.
Предубеждение против людей с синдромом Дауна были достаточно распространены в мире еще 30-40 лет назад, но с тех пор многое изменилось.
Большие перемены произошли благодаря применению программ ранней педагогической помощи , таких как «Маленькие ступеньки», рекомендованной Министерством образования России к широкому использованию в нашей стране.
Рост популярности этой программы обусловлен результатами ее внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по ней, к моменту поступления в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого она не коснулась. Многие из них стали посещать обычные местные школы. Малыши со средними и даже с тяжелыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно».
По данным, приведенным на IV Европейском конгрессе по синдрому Дауна «Принимаем вызов» около 75% детей с с. Д. в
Европе и в США учатся в начальных общеобразовательных школах вместе со своими «обычными» сверстниками. В современном мире люди с синдромом Дауна получают реальную возможность сохранить хорошее здоровье и жить долгой, полноценной жизнью: получить социальное признание, учиться в школах для обычных детей, иметь работу.
Так в 1996 г. на Международном кинофестивале в Каннах бельгийский актер Паскаль Дюкен с синдромом Дауна получил награду за лучшее исполнение мужской роли в фильме «Восьмой день». Люди с этим синдромом являются непременными участниками национальных и международных конгрессов и конференций, посвященных проблемам связанным с их диагнозом, они принимают участие в дискуссиях и делают доклады, в том числе и на иностранных для них языках.
К сожалению, наша страна с огромным опозданием включается в мировые процессы создания равных возможностей для инвалидов, особенно для инвалидов с интеллектуальной недостаточностью.
Выводы наших специалистов с с. Д., как о больных неполноценных людях, основаны на наблюдении за детьми в интернатах, где среда крайне неблагоприятна для развития любого ребенка. Тем более для тех, кто имеет врожденные нарушения в развитии. По этой причине создаются необоснованные негативные прогнозы относительно возможностей ребенка с с. Д. и его будущего.
Но к счастью, перемены постепенно приходят и к нам. Например, в Москве, в результате сотрудничества Ассоциации Даун Синдром и других общественных организаций с Московским комитетом образования больше половины детей с синдромом Дауна дошкольного возраста, конечно из тех, кто воспитывается в семьях, посещает обычные или коррекционные детские сады.
Постепенно под влиянием родительских организаций меняется отношение специалистов, государства и общества к таким детям.

Синдром — не главное
Итак, что же означает синдром Дауна для ребенка, его родителей и окружающих их людей? Как помочь такому малышу?
Слово «синдром» обозначает набор признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который описал основные физические особенности этого синдрома в 1866 году.
Синдром Дауна — это наиболее распространенная форма отклонений в интеллектуальном развитии: один из семисот детей рождается с этим синдром.
Причиной является наличие дополнительной хромосомы. Вместо обычных 46 хромосом человек с синдромом имеет 47 хромосом.
У всех детей с синдромом Дауна будет наблюдаться отклонение в интеллектуальном развитии, от умеренного до сильного.
Хотя синдром Дауна вызван генетическими причинами, развитие ребенка, как и любого другого, во многом зависит от условий, в которых он растет.
Дети с этим синдромом значительно отличаются друг от друга по их развитию и способностям, так же как и обычные малыши.
Говоря в общем, дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем их сверстники, достигая каждой ступени развития в более позднем возрасте и оставаясь на ней дольше.

Особый профиль
Нельзя сказать, что дети с синдромом Дауна просто отстают в своем общем развитии и, таким образом, нуждаются только в упрощенной программе. Они имеют определенный «профиль обучаемости» с характерными сильными и слабыми сторонами. Так, во внимание должны быть приняты приемы, успешные при обучении таких детей, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребенка.

Факторы, способствующие обучению

  • Сильное зрительное восприятие и способности к визуальному (наглядному) обучению, включающие:
  • способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия;
  • способность выучить написанный текст и пользоваться им;
  • способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение;
  • способность обучаться по материалам подходящего учебного плана и на практических занятиях.
    Факторы, затрудняющие обучение
  • Отставание в моторном развитии — тонкой и общей моторике.
  • Возможные проблемы со слухом и зрением.
  • Проблемы с развитием речи.
  • Более слабая кратковременная слуховая память.
  • Более короткий период концентрации.
  • Трудности с освоением и запоминанием новых понятий и навыков.
  • Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать.
  • Трудности с установлением последовательностей (действий, явлений, предметов и др.).

Мелкая и общая моторика
Многие дети с синдромом Дауна имеют сниженный мышечный тонус и ослабленные связки (гипотония), что влияет на их навыки мелкой и общей моторики. Это может задерживать достижение следующих этапов моторного развития, ограничивая приобретение опыта в ранние годы и сдерживая развитие интеллектуальное. При освоении школьной программы особое значение имеет задержка в развитии навыков письма.

Для того чтобы исправить ситуацию, нужно:

  • Предлагать дополнительные упражнения, объяснять, демонстрировать и поощрять — все моторные навыки улучшаются с тренировкой.
  • Делать упражнения на укрепление кисти и пальцев, например, нанизывание бус, рисование через копирку или кальку, просто рисование, сортировка мелких предметов, лепка пластилином и тестом, вырезание, конструирование и т.д.
  • Использовать широкий ряд деятельности, затрагивающей разные органы чувств, и разнообразные материалы.

    Часто у нас спрашивают: «Есть ли специальные центры для детей с синдромом Дауна?» Те, кто задают такой вопрос, исходят из медицинской или дефектологической модели помощи инвалидам, цель которой — «лечение» или «коррекция» имеющихся у ребенка отклонений.
    Однако в других странах достаточно давно принята «функциональная» модель поддержки инвалидов. «В конце 60-х годов в некоторых странах организации инвалидов начали разрабатывать новую концепцию инвалидности. Она учитывала тесную связь между ограничениями, которые испытывает инвалид, структурой и характером окружающей его среды и отношением населения к ним.
    «В отличие от медицинского подхода, используемого в дефектологии. подход функциональный определяет и обеспечивает проведение комплекса мер, включая возможную коррекцию, необходимых для того, чтобы обеспечить интеграцию ребенка в жизнь современного общества.
    На базе методов функциональной оценки можно выявить способности, возможности и потребности ребенка, а также определить, какие услуги следует предоставлять, чтобы в максимальной степени использовать его способности и помочь ему стать полноценным членом общества».
    Заключая ответ на вопрос о специальных центрах для детей с синдромом Дауна, хочется сказать, что особую или особенную помощь людям с синдромом Дауна должны оказывать специалисты, работающие в обычной сфере образования, здравоохранения и социальной защиты по месту жительства.
    И, наконец, о будущем, которого хотелось бы пожелать российским детям с синдромом Дауна. Здесь я присоединяюсь к словам лидера одного из американских объединений родителей Клэр Д. Кэннинг, соавтора известной книги «К лучшему будущему»:
    «Что мы, как родители, можем пожелать Марте в будущем? Я думаю, самое главное — это принять ее такой, какая она есть и помочь ей стать как можно более независимой. Я хотела бы, чтобы люди доброжелательно относились к ней, но не жалели ее, и чтобы у нее была возможность как можно более полной самореализации, и чтобы она имела те общечеловеческие права, какие позволит осуществлять ее уровень развития. Самая большая наша надежда — это то, что, когда нас не станет, она сможет жить в обычном доме, в окружении «здоровых» людей — соседей, при деликатной поддержке, а если это будет необходимо, то и под присмотром, что она сможет узнать радость дружбы, ценность своей внутренней жизни и пользу работы в атмосфере поддержки».

    Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время. Рей Брэдбери. » И все-таки наш»

    Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают » трудных» детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.

    Синдром любви: футбол для детей с синдромом Дауна

    Синдром Дауна впервые был описан в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном; в 1866-м он опубликовал расширенную статью на эту тему. Но вплоть до конца 1950-х медицина не могла распознать причины синдрома и, соответственно, не понимала, что с ним делать. Лишь в 1959 году французский медик Жером Лежён обнаружил, что истоки этой болезни — генетические, а причиной является наличие у её обладателей «лишней» хромосомы. Точнее, 21-я хромосома у больных частично или целиком дублирована, что вызывает отклонения в общем развитии организма. В связи с этим по отношению к синдрому Дауна перестали применять термин «болезнь»: о нём говорят «патология» или «набор признаков».

    У людей с синдромом действительно есть характерные внешние черты («плоское» лицо, специфическая форма глаза с эпикантусом, брахицефалия, гиперподвижность суставов и так далее), а также определённая специфика умственного развития. Именно специфика, а не отсталость — это важно понимать.

    Существует множество примеров, когда любовь и грамотный подход родителей к воспитанию, обучение и понимание ребёнка с синдромом приводили к тому, давали ему возможность стать полноценным членом общества и, если бы не внешние признаки, опознать в нём особого человека было бы практически невозможно. Давайте вспомним несколько характерных примеров.

    Люди с синдромом Дауна обычно очень артистичны, а их эмоции проявляются ярче, чем у обычных людей. Поэтому одно из характерных призваний таких людей — это актёрское мастерство. Наиболее известны американские актёры Крис Бёрк («Жизнь продолжается»), Джейми Брюэр («Американская история ужасов») и испанец Пабло Пинеда («Я тоже»). Пинеда, ко всему прочему, стал первым человеком с синдромом Дауна, получившим высшее университетское образование — в области психологии. Иные становятся музыкантами — например, пианист и композитор Рональд Дженкис и «гуру экспериментальной музыки» Мигель Томасин.

    Джейми Брюэр в «Американской истории ужасов».

    Другим крупным направлением, позволяющим таким людям реализовать себя, является спорт. Спортсмены с синдромом Дауна активно принимают участие в Специальных Олимпийских играх, а также в различных открытых чемпионатах (в частности — по плаванию). К сожалению, в 2015 Международный паралимпийский комитет выступил против участия людей с синдромом в Параолимпийских играх, но, скорее всего, это временное веяние — с каждым годом подобных прецедентов становится всё меньше и меньше.

    Несколько лет назад «Популярная механика» организовывала на одном фестивале стенд «Огненное торнадо», который могли приводить в действие зрители. В один из дней к стенду привезли делегацию детей с синдромом Дауна и, честно вам скажем, не было более благодарной, заинтересованной и восторженной аудитории. Они закручивали наше торнадо, а некоторые расспрашивали, как оно работает и можно ли построить его дома. И это было действительно круто и приятно. Подобные активности — будь то футбол, работа на фестивальном стенде или собирание пазлов — является не только развлечением, но и способом обучения. Чаще всего детям с синдромом Дауна в зависимости от степени тяжести трудно воспринимать информацию так, как это делаем мы — посредством слов или иллюстраций. Живое же взаимодействие с объектами включает инстинкты и условные рефлексы, работающие «в обход» неправильно функционирующих систем. Иначе говоря, ребёнок с синдромом Дауна может стрелять не хуже Олимпийского чемпиона по стрельбе — но обучить его этому можно только через практику и метод проб и ошибок. Теория с высчитыванием поправок на ветер здесь, скорее всего, не сработает.

    И, конечно, есть король спорта — футбол. Он входит в зачёт Специальных Олимпиад, и в рамках крупных футбольных событий обычно проводятся различные акции в поддержку людей с синдромом Дауна. Даже, можно сказать, не в поддержку — а в целях интеграции их в общество.

    У российского фонда «Синдром любви» тоже есть такой проект — он называется «Футбол во благо» и приурочен к Чемпионату мира по футболу FIFA 2018 года. Проект основан на идее социальной важности футбола, его развивающей и объединяющей миссии. Собственно, самой программе FIFA «Футбол ради надежды» уже 2 года, и она направлена на обучение детей с синдромом Дауна игре в футбол. А в 2019 году фонд «Синдром любви» при участии Федерации спорта лиц с интеллектуальными нарушениями планирует проведение Первых Всероссийских соревнований по мини-футболу среди людей с синдромом Дауна. Средства, собранные в ходе проекта будут направлены на подготовку ребят с синдромом Дауна к этим соревнованиям в регионах России.

    Для этого проекта Фёдор Бондарчук (мы полагаем, он в представлении не нуждается) снял цикл видеороликов, в которых актёр Сергей Светлаков, известные футболисты и дети с синдромом Дауна скандируют «кричалки» к чемпионату мира. Это не какие-то специальные кричалки, а те слова, которые может (и, возможно, должен) скандировать каждый болельщик с трибун в поддержку своей команды. То, что в их распространении принимают участие дети с синдромом Дауна, подчёркивает, что футбол — спорт для всех, здесь нет чужих, а любовь к футболу может объединять совершенно разных людей.

    Собственно, мы решили показать весь цикл (разучивайте кричалки!), а также видеозапись того, как эти ролики снимались.

    20-летний Антон Санкевич, актёр Сергей Светлаков и футболист Александр Кержаков, трёхкратный чемпион России и обладатель Кубка УЕФА 2006:

    22-летний Артём Силин и Александр Головин, полузащитник ПФК ЦСКА и сборной России. Трехкратный чемпион России и участник ЧМ 2018:

    23-летний Влад Ситдиков и Алан Дзагоев, полузащитник ПФК ЦСКА, чемпион России сезона 2015/2016, лучший молодой футболист России 2016 и участник ЧМ 2018:

    15-летняя Светлана Кислякова и Сергей Игнашевич, защитник ПФК ЦСКА, шестикратный чемпион России, обладатель Кубка УЕФА и бронзовый призер Чемпионата Европы 2008 года:

    15-летний Вадим Колчев и Денис Глушаков, центральный полузащитник и капитан московского «Спартака», чемпион России в 2016 году, участник ЧМ 2018:

    16-летняя Римма Исмаилова и уже знакомый нам Александр Кержаков, теперь уже без Сергея Светлакова:

    Наконец, обещанная запись бэкстейджа, или как снимались ролики:

    Программа FIFA «Футбол ради надежды»

    В Москве в течение нескольких лет содружеством фондов «Даунсайд Ап», «Синдром любви», Российского государственного социального университета при поддержке социальной программы FIFA «Футбол ради надежды» ведется обучение детей и подростков с синдромом Дауна игре в футбол. Более 40 детей и молодых людей с синдромом Дауна в возрасте 7−21 лет еженедельно посещают занятия по футболу. Занятия проводят тренеры под руководством декана факультета физкультуры РГСУ, доктора педагогических наук, члена Паралимпийского комитета РФ Александра Махова. Опыт показал, что футбол — прекрасная платформа для развития, социализации и интеграции людей с синдромом Дауна. Помимо обучения игре во время тренировок ведутся наблюдения и исследования для создания методики обучения футболу детей с синдромом Дауна. распространение наработанного опыта, широкое освещение мероприятий и достижений ребят в социальных сетях и СМИ. В 2017 г. выпущено пособие «Мини-футбол с детьми с синдромом Дауна». Планируется, что методика ляжет в основу курса повышения квалификации тренеров и преподавателей физкультуры на базе РГСУ. Это позволит тиражировать опыт обучения футболу и расширит возможности для ребят с синдромом Дауна заниматься любимым видом спорта. Футбольная команда детей с синдромом Дауна принимает активное участие в турнирах дружественных организаций, в регионах страны наблюдается большой интерес к открытию футбольных секций для ребят с синдромом Дауна.

    Смотрите так же:

    • Как часто диагностируется синдром дауна среди новорожденных Синдром Эдвардса Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как […]
    • Школьные плакаты на тему спид Главная / Пациентам / Наши пациенты / Рисунки детей, посвященные Всемирному дню борьбы со СПИДом (1 декабря 2013г.) Палкина Мария и сын Вова, ЛОР Белякова Мадина, ХО Вова и Люда Тереховы, ЛОР Воронина Юлия, ХО Калабина Анастасия, 13 лет, […]
    • Аргентинские сериалы соленое море Самые соленые моря в мире Во всём мире насчитывается порядка 80 морей, которые являются составной частью Мирового океана. Все эти воды солёные, но среди них выделяют рекордсменов, которые отличаются высокой концентрацией солей и других […]
    • Синдром сильвера-рассела диагностика Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, лечение Современной медицине известно достаточно много заболеваний. Некоторые из них изучены довольно хорошо, над причинами и методами лечения других безуспешно работают группы ученых. Часть […]
    • Саркоидоз кишечника симптомы Газета «Новости медицины и фармации» 1-2 (442-443) 2013 Вернуться к номеру Поражение органов системы пищеварения при саркоидозе Авторы: Моногарова Н.Е., д.м.н., доцент, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького […]