Меню
0 Comments

Синдром рокитанского операция

Содержание:

Синдром Рокитанского-Кюстнера — Нова Клиник

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки . Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского –Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

Ваш браузер не поддерживает плавающие фреймы!

Что это такое — синдром Рокитанского-Кюстнера? Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы, лечение

Суррогатное материнство позволяет иметь детей тем женщинам, которые по состоянию здоровья не могут самостоятельно зачать ребенка. Их количество, согласно статистическим данным, увеличивается год от года. Одним из поводов для обращения к услугам суррогатной матери является синдром Рокитанского-Кюстнера. Причины недуга, симптомы и основные методы лечения будут рассмотрены в этой статье. Также вы узнаете, может ли женщина с данным синдромом иметь детей.

Характеристика патологии

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера — это редкое гинекологическое заболевание. В его названии присутствуют фамилии ученых, которые представили подробное описание патологии. Также в медицинской литературе встречаются синонимы заболевания: атрезия влагалища, аплазия матки. Однако они не отражают всех нарушений в организме, характерных для синдрома. Кроме того, атрезия влагалища может возникать по причине воспалительных процессов или перенесенных операций. Часто полное название заболевания сокращают до первых двух фамилий ученых или термина «синдром МРКХ».

Патология характеризуется полным или частичным отсутствием матки, а также 2/3 влагалища. При этом наблюдается полноценное развитие яичников и гениталий. Также сохраняются вторичные половые признаки (оволосение по женскому типу, грудь). Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется крайне редко (один случай на 5 тыс. новорожденных девочек).

Историческая справка

Первые описания заболевания датируются 1829 годом. Немецкий врач Карл Майер заметил, что аплазия влагалища часто сопровождается различными аномалиями развития. Чуть позднее, в 1838 году патологоанатом из Австрии Карл фон Рокитанский дополнил описание синдрома. Он определил, что при данной патологии также отсутствует матка, но яичники сохраняют способность полноценно функционировать. В 1910 году немецкий врач Герман Кюстнер обобщил имевшуюся информацию о болезни, дополнив ее собственными наблюдениями. Гинеколог описал примеры частого сочетания аплазии матки с пороками развития почек. В 1961 году профессор из Швейцарии Жорж Хаузер предложил термин «синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера». Ученый опубликовал свои многочисленные наблюдения за больными с этим диагнозом, где обратил внимание на нечувствительность к мужским гормонам среди пациенток. В 1977 году Хаузер впервые представил описания атипичного варианта патологии. Учитывая большой вклад ученых, данный синдром был назван по четырем фамилиям первооткрывателей.

Причины появления заболевания

Еще в эмбриональном периоде у плода закладываются анатомические дефекты, которые характеризуют синдром Рокитанского-Кюстнера. Фото малышей с таким диагнозом после появления на свет не отличаются от таковых с их здоровыми сверстниками. Согласно теории Мюллера, у плода половые органы развиваются в течение всего второго месяца после зачатия. Воздействие отрицательных факторов на организм беременной в это время может спровоцировать различные патологии у ребенка. На возникновение синдрома также влияет дисплазия соединительной ткани плода, при которой происходит нарушение ее структуры. Патологические изменения приводят к неполноценному развитию органов, одним из проявлений которых является Рокитанского-Кюстнера синдром.

Какие факторы влияют на возникновение заболевания у ребенка при беременности?

  1. Сильный токсикоз.
  2. ВИЧ у матери.
  3. Опасность прерывания беременности.
  4. Прием некоторых медикаментов (например, кортикостероидов).
  5. Злоупотребление алкоголем.

Синдром не относится к категории наследственных заболеваний. Однако в медицинской практике известны случаи, когда патологию диагностировали у нескольких женщин одной семьи.

Клинические проявления недуга

Синдром Рокитанского-Кюстнера начинает себя проявлять в пубертатном периоде, когда происходит половое созревание организма. У девочек постепенно округляется грудь, меняется фигура, появляется оволосение в интимных зонах. Выраженные вторичные половые признаки не позволяют заподозрить проблемы со здоровьем. Многие девушки чувствуют периодические боли в нижней зоне живота, тяжесть в пояснице. Однако отсутствие менструаций заставляет обратиться за помощью к гинекологу. Другой причиной визита к специалисту могут стать проблемы интимного характера. Неудачные попытки половых сношений часто заканчиваются травмированием промежности или разрывом мочевого пузыря. Проявлением недоразвитости органов может служить рудиментарная матка с аномальными фаллопиевыми трубами. Примерно у 40% представительниц прекрасного пола синдром МРКХ сочетается с пороками мочевой системы.

Классификация заболевания

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений. Всего существует три формы этого заболевания:

  1. Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища.
  2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.
  3. MURCS-ассоциация (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Форма заболевания определяет терапевтическую тактику, а также помогает врачам сделать прогноз на выздоровление.

Методы диагностики

Какое обследование необходимо, чтобы подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера? Симптомы патологии не являются единственным критерием для постановки диагноза. Обследование пациентки начинается с внешнего осмотра. В 75% случаев он не позволяет выявить какие-либо нарушения, ведь вторичные признаки соответствуют нормам. Затем проводится осмотр на гинекологическом кресле. У девушек с девственной плевой диагностика осуществляется посредством зондирования. Для синдрома характерно короткое влагалище (до 2 см), которое не заканчивается каналом шейки матки. Еще одним вариантом диагностики является ректальное исследование, во время которого врач прощупывает фаллопиевы трубы и маточную полость. Этот метод позволяет оценить степень сформированности органов.

Регулярное измерение базальной температуры помогает определить фазы менструального цикла для подтверждения полноценной работы яичников. Дополнительно врач назначает анализы крови на гормоны, МРТ и УЗИ малого таза. В особо серьезных случаях может потребоваться лапароскопическая диагностика.

Способы лечения

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Первоначально операцию использовали для лечения женщин с сохранившимися функциями матки. У таких пациенток кровь не выходила из организма, а постепенно накапливалась в брюшной полости. В результате у них диагностировали опухолевые процессы, которые сопровождались сильными болями и различными осложнениями.

В настоящее время проведение кольпопоэза возможно двумя способами:

  1. Расширение влагалища с помощью надувных баллонов. Операция занимает много времени. Ее проведение возможно только в том случае, если длина влагалища составляет не менее 4 см.
  2. Формирование неовагины из части сигмовидной кишки или оболочки брюшной полости. Современные технологии позволяют исправить дефекты без полостных разрезов — лапароскопически. Врачи чаще всего отдают предпочтение этому способу искусственного формирования влагалища.

Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма. Единственная цель пластики влагалища — предоставить возможность женщине вести полноценную интимную жизнь. Для предотвращения его заращения не следует отказываться от регулярных половых контактов, периодически проходить процедуры бужирования.

Осложнения после хирургического вмешательства

С какими осложнениями после операции могут столкнуться пациентки с диагнозом «синдром Рокитанского-Кюстнера»? Лечение любого заболевания иногда сопровождается негативными последствиями. Кольпопоэз — это серьезная операция. Как и при любом другом виде хирургического вмешательства, не исключено развитие осложнений. Среди них самыми распространенными являются сепсис и перитонит. Также у многих пациенток после курса лечения врачи диагностируют сращение стенок неовлагалища. Данная патология развивается по причине отсутствия регулярной интимной жизни. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют женщинам не пренебрегать половыми контактами.

Прогноз после выздоровления

Изменения в организме, которые происходят у женщин с диагнозом «Рокитанского-Кюстнера синдром», не позволяют осуществить репродуктивную функцию естественным образом. Однако современные методы ЭКО и суррогатного материнства помогают таким пациенткам иметь биологических детей. Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

Бесплодие и синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера

Можно ли иметь детей с этим заболеванием? Такой вопрос возникает у многих женщин, которые столкнулись с патологией. Рано или поздно каждая из них хочет примерить на себя роль матери. Большинство женщин с этим синдромом выносить ребенка не может. Если яичники нормально функционируют, специалисты предлагают таким пациенткам прибегнуть к помощи услуг суррогатной матери. Как в этом случае происходит зачатие малыша?

На первом этапе программы суррогатной матери и больной женщине назначают гормональные препараты. Применение медикаментов в течение определенного срока позволяет синхронизировать их менструальные циклы. Затем яйцеклетки женщины с синдромом МРКХ искусственно оплодотворяют спермой мужа. В течение нескольких суток их «выращивают» в питательной среде, которая по своим свойствам имитирует маточные трубы. Через три дня специалисты начинают предимплантационную подготовку: определяют пол эмбриона, наличие хромосомных дефектов и наследственных заболеваний. На пятые сутки зародившийся эмбрион переносят в матку суррогатной матери. В некоторых случаях требуется двойное подсаживание, например, на третьи и пятые сутки.

Число переносимых эмбрионов может варьироваться в зависимости от качества генетического материала, возраста пациентки. По желанию женщины, неиспользованные яйцеклетки подвергаются процедуре криоконсервации. В результате такого зачатия на свет через 9 месяцев появляется здоровый малыш. Однако у данной процедуры есть как сторонники, так и противники.

Отдельно следует рассмотреть вопрос суррогатного материнства. Во многих специализированных клиниках существуют так называемые базы женщин, которые готовы предоставить подобную услугу. Обычно это молодые здоровые девушки. Одной из причин обращения в такую клинику является синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера. Фото будущих суррогатных матерей также можно посмотреть в этой базе. Весь процесс, начиная подбором потенциальной биомамы и заканчивая течением беременности, контролируют кураторы центра. Поэтому лучше обратиться к специалистам, нежели заниматься поисками самостоятельно. Только в этом случае можно оставаться уверенной в здоровье будущего малыша.

Подведем итоги

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то здесь требуется помощь суррогатной матери.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера — хирургическое, сводится к созданию неовагины – искусственной влагалищной трубки.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно — развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера — это врожденная и очень редкая аномалия, особенность которой заключается в первичном отсутствии 2/3 верхних отделов влагалища и матки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера наблюдается нормальное развитие яичников и наружных гениталий, также сохраняется выраженность вторичных половых признаков и отсутствуют хромосомные аномалии. Для синдрома Рокитанского-Кюстнера присуща первичная аменорея, довольно часто аномалия может сочетаться с пороками других систем. Синдром Рокитанского-Кюстнера диагностируется в процессе проведения гинекологического осмотра (УЗИ, лапароскопии, МРТ). Хирургическое лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера сводится к созданию искусственной влагалищной трубки (неовагины).

  • Что это такое?
  • Диагностика синдрома Рокитанского-Кюстнера
  • Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера
  • Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Что это такое?

Что это такое?

Синдром Рокитанского-Кюстнера встречается очень редко: всего 1 из 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Встречаются как семейные, так и спорадические формы аномалии. Изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера современная гинекология характеризует, как аплазию влагалища и матки. Тем не менее, существует такой тип порока, который сочетается с врожденными патологиями развития сердца, позвоночника, почек и других органов.

Впервые данная аномалия начала изучаться еще в далеком XIX веке. Именно в это время немецкий ученый Майер начал исследовать аплазию влагалища и ее связь с другими патологиями. Чуть позже Рокитанский и Кюстнер пришли к выводу, что данный синдром также характеризуется отсутствием матки, но при этом яичники продолжают полноценно выполнять свои функции. На этом исследование данного феномена не остановились, еще один ученый Хаузер доказал, что данный порок может сочетаться с другими патологиями развития скелета и почек. Именно поэтому часто данное заболевание называется «синдром рокитанского, кюстнера, майера, хаузера».

Этиология синдрома Рокитанского-Кюстнера

Развитие синдрома Рокитанского-Кюстнера во многих моментах остается неизученным. Спорадические случаи возникновения синдрома зависят от нарушения эмбриогенеза, точнее от развития мюллеровых протоков, которые являются предшественниками женских половых органов. Данные нарушения провоцируются тератогенными факторами, низкой производительностью биологически активной субстанции MIS, которая находится в клетках эмбриона, дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Для семейного типа синдрома Рокитанского-Кюстнера характерен аутосомно-доминантный тип передачи, при этом присутствуют неполная пенетрантность и экспрессивность гена.

У женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера диагностируется в 20% случаев, если предварительно была диагностирована первичная аменорея.

Клиника синдрома Рокитанского-Кюстнера

В основном синдром Рокитанского-Кюстнера впервые диагностируют у девушек, обратившихся к врачу из-за отсутствия менструаций. Если говорить о старших пациентках, то их в первую очередь беспокоит невозможность вести полноценную половую жизнь. Кроме этого бывают случаи, когда синдром Рокитанского-Кюстнера обнаруживают при экстренном обращении женщины к врачу из-за разрыва промежности, который вызвал половой акт. Такие случаи скорее исключение, но все же они бывают. Именно поэтому каждая женщина должна следить за своим здоровьем.

Женщины, у которых выявлен синдром рокитанского кюстнера майера, имеют нормально развитый вторичный половой признак и наружные гениталии. Основная характеристика синдрома Рокитанского-Кюстнера заключается в том, что влагалище или полностью отсутствует, или имеет форму укороченного слепого мешка. Проявлением недоразвитости внутренних органов может быть рудиментная матка, которая имеет фору двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевымы трубами (также возможно их отсутствие) или небольшого тяжа. Вместе с тем, яичник полноценно выполняет все возложенные на него функции.

Примерно у 40% женщин синдром рокитанского-кюстнера-майера-хаузера сочетается с пороками мочевой системы и со скелетными аномалиями (аплазия почки, удвоения мочеточников, дистопия почки, подковообразная почка). Очевидно, что женщина, у которой был обнаружен синдром Рокитанского-Кюстнера, бесплодна.

Диагностика синдрома Рокитанского-Кюстнера

Диагностика этого заболевания включает в себя общий осмотр, цель которого —выявить правильность телосложения, соответствие полового и физического развития нормам для определенного возраста.

Гинекологический осмотр на кресле позволяет определить у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера оволосение по женскому типу, нормальное развитие наружных гениталий. С помощью зонда исследуется влагалище с целью выявить девственную плеву и длину самого влагалища. В случае с синдромом Рокитанского-Кюстнера влагалище составляет 1-1,5 см. Использование ректально-абдоминального метода помогает исследовать тяж, который размещается вместо матки. Кроме этого удается пальпировать отсутствие придатков.

Также исследуется кишка, в частности создается график БТ, который полностью соответствует изменениям фаз менструального цикла. Все это подтверждает тот факт, что яичник работает вполне нормально.

Для подтверждения наличия синдрома Рокитанского-Кюстнера, практикуется проведение МРТ или трансабдоминального УЗИ органов малого таза. Иногда проводится кольпопоэз и диагностическая лапароскопия.

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Довольно часто реконструктивно-восстановительная интимная пластика включает в себя лапароскопический кольпопоэз. Созданное искусственное влагалище, основу которого составляют ткани кишки, не нуждается в дополнительном увлажнении. Данный факт значительно улучшает сексуальную жизнь женщины, которая страдала от синдрома Рокитанского-Кюстнера.

После операции ткани неовагины проходят некоторые морфофункциональные изменения, проявляющиеся в дисплазии и атрофии слизистой кишки, склерозе. Искусственное влагалище может подвергнуться склерозированию и стенозу просвещения, чтобы этого не допустить необходимо периодическое проведение бужирования или ведение регулярной половой жизни.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера лапароскопический кольпопоэз имеет преимущества перед открытым вмешательством и дает лучший эстетический результат. Для пластики неовлагалища, при невозможности выполнения кольпопоэза, используются тонкая или поперечно-ободочная кишка, тазовая брюшина.

Следует понимать, синдром Рокитанского-Кюстнера — редчайший и сложный порок. Его лечение может быть многоуровневым и длительным. Много интересной информации об этом можно почитать в Интернете по запросу «синдром Рокитанского-Кюстнера: лечение».

Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера нуждается в паллиативном варианте лечения, благодаря которому сохраняется аменорея, а женский организм адаптируется к нормальной половой жизни.

После того, как влагалище пройдет пластику, будет наблюдаться восстановление женской половой функции.

2.5.1.3.3.3. Синдром Рокитанского—Кюстера

Представляет собой врожденную аплазию влагалища и матки. Ка­риотип 46 XX. Гонады — яичники, обычно нормально сформирован­ные и функционирующие. Наружные гениталии женские. Вторичные половые признаки появляются своевременно, женские. При рожде­нии сомнений в женском поле нет.

Патология диагностируется в пубертатном возрасте в связи с отсутствием менструаций.

Половая аутоидентификация женская. Половое влечение выра-жепо. После хирургической коррекции (образование искусственного влагалища) препятствие для нормальной половой жизни устраняет­ся, однако больные бесплодны.

Больная Г., 21 года, обратилась в клинику с жалобами на отсутствие менструаций и бесплодие.

При обследовании установлено отсутствие влагалища и матки. Произве­дена операция образования искусственного влагалища: через 2 мес больная вышла замуж. В браке счастлива. Супруги имитировали для окружающих беременность, усыновили грудного ребенка.

2.5.1.3.4. Врожденный андрогенитальный синдром (ВАГС)

Генетически обусловленное заболевание, выражающееся в недоста­точности ферментных систем, обеспечивающих биосинтез глюкокор­тикоидов и (или) минералокортикоидов. Некоторые клиницисты (Т. И. Бурая, 1969; Э. С. Кузнецова, 1970) называют его «врожден­ной дисфункцией коры надпочечников», другие — «врожденной ви-рилизирующей гиперплазией коры надпочечников» [268]. Как из­вестно, недостаток глюкокортикоидов обусловливает повышенное вы­деление АКТГ, который в свою очередь стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта фермент­ной системы выделяют (Н. Т. Старкова, Ю. Е. Вельтищев, Д. Д. Ор­ловская, 1974) несколько форм ВАГС.

Вирилъная форма характеризуется симптомами, зависящими от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы.

Солътеряющая форма (синдром Дебре — Фибигера) связана с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, когда нару­шается образование не только глюкокортикоидов, но и минералокор­тикоидов.

Гипертоническая форма возникает при дефиците фермента 11|3-гидроксилазы. Кроме вирилизации, проявляются симптомы, свя­занные с поступлением в кровь 11-дезоксикортизола.

Описано еще несколько очень редких форм (форма с периоди­ческими этиохоланолоновыми лихорадками, форма с приступами ги­погликемии и др.).

Клиническая картина ВАГС складывается из врожденной вири­лизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус — общее отверстие уретры и влагалища, мо-шонкообразные большие половые губы) и преждевременного поло­вого и физического развития у больных обоего пола (у девочек — по гетеросексуальному, у мальчиков — по изосексуальпому типу). Степень вирилизации может быть различной, но некоторые формы ВАГС не сопровождаются выраженпой вирилизацией. Уилкинс [540] различает 3 степени вирилизации наружных гениталий при ВАГС у девочек: I — увеличение клитора («проявление дисфункции коры надпочечников со второй половины внутриутробного периода разви­тия) ; II — увеличение клитора и образование урогенитального сину­са (дисфункция коры надпочечников с 13—14-й недели внутриутроб­ного развития); III — наружные половые органы сформированы по мужскому типу, урогенитальный синус расположен внутри значи­тельно удлиненного клитора, открываясь на его головке по типу пениальной уретры; большие половые губы соединены по средней

линии «мошоночным швом» (дисфункция коры надпочечников до 13-й недели внутриутробного периода). В последнем случае трудно установить пол ребенка при рождении — девочку легко принять за мальчика с крипторхизмом.

A. Prader (1971) различает 5 степеней вирилизации наружных половых органов при ВАГС у девочек в зависимости от времени андрогенизации (рис. 43).

I степень. Некоторая гипертрофия клитора без вирилизации; преддверие ълагалища, малые и большие половые губы развиты нормально; наружное •отверстие мочеиспускательного канала сформировано по женскому типу. Этот тип строения наружных гениталий встречается при постнатальной или пост­пубертатной вирилизации.

П. степень. Умеренно гипертрофированный клитор имеет признаки вири­лизации (сформирована головка, выражены кавернозные тела); малые поло­вые губы слабо развиты, свисают с клитора в виде рудиментарных складок, большие губы увеличены; вход во влагалище воронкообразный, рядом с ним открывается наружное отверстие мочеиспускательного канала.

степень. Крупный клитор с головкой и крайней плотью напоминает половой член; большие половые губы увеличены, по типу раздвоенной мо­шонки, их кожа пигментированная, морщинистая; малые половые губы от­сутствуют; сформирован урогенитальный синус 14 мм в диаметре. Иногда в глубине урогениталыюго синуса можно увидеть вход во влагалище с дев­ственной плевой. Урогенитальный синус открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии.

степень. Клитор почти не отличается от полового члена (пенисообраз-ный клитор). На его нижней поверхности проходит борозда с точечным отвер­стием урогенитального синуса по типу высокой гипоспадии (иногда это отверстие находится под головкой клитора — пениальная уретра). Большие половые губы не отличаются от мошонки, они полностью сращены по срединной линии промежности, чрезмерно развиты, кожа их складчатая, пиг­ментированная. При IV степени вирилизации иногда удается пальпировать ткань предстательной железы.

V степень. Хорошо развита складчатость мошопки; пенисообразный кли­тор с кавернозными телами ничем не отличается от полового члена мальчи­ка соответствующего возраста; наружное отверстие мочеиспускательного ка­нала открывается на головке клитора. В более старшем возрасте при рек­тальном исследовании определяется предстательная железа.

Смотрите так же:

  • День борьбы со спидом в россии День борьбы со спидом в россии 01. ВИЧ и СПИД – что это? 02. Что происходит при заражении ВИЧ? 03. Есть ли симптомы у ВИЧ-инфекции? 04. Как ВИЧ переходит в СПИД? 05. Как передается ВИЧ? 06. А как не […]
  • Народные средства при раке прямой кишки 4 стадии Народные средства при лечении рака прямой кишки Рак прямой кишки — наиболее частая злокачественная опухоль кишечника, поражающая как мужчин, так и женщин. Данная патология вплотную связана с рационом заболевшего, а именно приемом большого […]
  • Гастрит нексиум заместител на Нексиум ? Re: заместител на Нексиум ? Мнение от stanislaf » 05 яну 2012 16:22 Re: заместител на Нексиум ? Мнение от user32 » 06 яну 2012 01:09 Омепразида е най-изчистения омепразол. Има го от 20 и 40 мг, като цяло той е […]
  • Ветрянка у детей 12 лет симптомы Ветрянка у детей до 10-12 лет: симптомы, осложнения и лечение ветряной оспы Что такое ветрянка? Ветряная оспа - симптомы 1. Лихорадка (температура), головные боли. Боли часто начинаются за день до появления сыпи. 2. Сыпь. Пятна […]
  • Головокружение после прививки от гриппа Что делать, если кружится голова после гриппа? Иногда у некоторых пациентов кружится голова после гриппа. Ежегодно миллионы людей подхватывают острые респираторные и вирусные инфекции. Многие люди переносят это заболевание достаточно […]