Меню
0 Comments

Синдром проклятия ундины

Трехмесячной Агате с синдромом проклятия Ундины нужны средства на полноценную жизнь

Трехмесячной Агате с синдромом проклятия Ундины нужны средства на полноценную жизнь

Трехмесячная Агата с рождения не покидает реанимацию. У ребенка редкий диагноз, который называют болезнью Ундины. По-научному — синдром апноэ, она не может дышать во сне. Сейчас Агата спит только под аппаратом искусственной вентиляции легких.

Агата родилась три месяца назад — под Новый год. Первенца в молодой семье очень ждали. Папа, инженер по профессии, заранее с математической точностью выбирал имя. Но в первые же месяцы маме и папе Агаты пришлось выучить другое красивое и страшное женское имя. У девочки синдром проклятия Ундины — редкое генетическое заболевание, при котором ребенок во сне забывает дышать. У Агаты это проявилось еще в утробе.

Анастасия Молькова, мама Агаты: «Мне сделали очередную ЭКГ, и врачи сказали, что ей плохо, что она страдает, поэтому она появилась на свет».

Всю свою маленькую жизнь девочка провела в реанимации на аппарате искусственной вентиляции легких. Если его отключить, Агата может в любой момент задохнуться, как только закроет глаза. Из-за мутации гена организм не чувствует, что ему нужен кислород. Для других младенцев сон полезен, для нее — смертельно опасен.

Еще недавно такие дети, как Агата, умирали, не дожив до года, или годами лежали в реанимации. Но сейчас все по-другому. Дети с гиповентиляционным синдромом могут жить дома, ходить в школу, многие из них вырастают и заводят собственные семьи. Какой будет жизнь Агаты, зависит от того, что удастся сделать для нее сейчас.

Александра Левонтин, реаниматолог детского хосписа «Дом с маяком»: «Ей надо подобрать аппарат для НИВЛ, чтобы она спала с маской. Это могут сделать в медицинском центре в Санкт-Петербурге».

Но просто так на поезде или самолете Агата поехать туда не может — нужен аппарат для дыхания и сопровождающий врач, а это сотни тысяч рублей. Всего же нужен миллион — на то, чтобы купить технику и научить пользоваться ей родителей. И тогда Агата сможет выписаться домой и увидеть что-то другое, кроме реанимационной палаты.

Чтобы помочь Агате, отправьте СМС на номер 1200 со словом «дети» и суммой пожертвования. Например: дети 350.

Синдром проклятия Ундины

Существует необычная болезнь – «Проклятие Ундины». Разумеется, это неофициальное название, его не найти в медицинских справочниках. Обозначает это понятие состояние, при котором во сне у человека останавливается дыхание.

Синдром проклятия Ундины — легенда

Свои корни название болезни берет в старинной германской легенде, согласно которой русалка Ундина полюбила рыцаря по имени Лоуренс, который ответил ей взаимностью.

Русалки – бессмертны, но родив ребенка, они утрачивают способность к вечной жизни и уподобляются обычным людям. Не смотря на это, Ундина решилась выйти на возлюбленного замуж. У алтаря рыцарь торжественно произнес клятву верности, сказав, что покуда он дышит, просыпаясь утром, он будет верен ей. Спустя год у молодоженов родился сын.

Шли недели, месяцы и годы, и Ундина утрачивала свою красоту. Лоуренс стал уже не столь нежен, его интерес угасал. В один из дней Ундина застала его с другой – молодой и красивой девушкой. От обиды Ундина произнесла проклятие: дыхание, которым клялся неверный муж, будет сохраняться только во время бодрствования. Как только он уснет – его дыхание остановится, и он умрет.

Синдром проклятия Ундины — причины

Европейские ученые стали активно изучать проблему апноэ (или синдрома Ундины), и пришли к интересным выводам: у всех больных обнаружился общий дефектный ген. Интересным было и то, что деформация была не наследственной: у родителей пациентов этот ген оказался в норме.

Таким образом, мутация становилась причиной набора половых клеток. Когда ребенок рождается, его необходимо подключить к дыхательному аппарату, который остается ему необходим и во взрослом возрасте, но уже только на время сна.

Сейчас ученые работают над тем, чтобы научиться устанавливать мутацию до рождения ребенка, а также искать способы устранить ее на ранних сроках беременности.

Что такое «синдром проклятия Ундины», и как выжить детям с таким диагнозом?

Сибирские врачи провели уникальную операцию чрезвычайной сложности. Ребёнку с так называемым «синдромом проклятия Ундины» вживили аппарат для стимуляции дыхания. Без него девочка Инна могла скончаться в любую секунду.

Любительское видео по просьбе журналистов Первого канала снимали родители 11-летней Инны Шахмаевой. Ей сделали уникальную для России операцию по стимуляции дыхания. Сейчас девочка уже дома. Иммунитет сильно ослаблен, и поэтому к ребенку никого не пускают.

У Инны — очень редкое заболевание — «синдром проклятия Ундины». Суть в том, что ночью в любой момент может произойти нарушение работы дыхательной системы, и ребенок просто перестает дышать. У Инны это впервые случилось, когда ей было три с половиной года. Вечером родители заметили, что девочка начала синеть во сне. Евгения Шахмаева, мама Инны: «Привезли в больницу, здесь нас выходили и отправили домой. Мы три года благополучно дома жили. А потом опять через три года остановка дыхания. И на этот раз уже здесь врачи всяко разно пытались ее опять как-то реабилитировать, чтобы она как-то задышала сама. Уже ничего не получалось».

Почти пять лет Инна Шахмаева прожила в реанимации зонального перинатального центра города Новокузнецка. Врачи не отпускали девочку домой. Остановка дыхания могла произойти в любой момент.

Ирина Каличкина, врач-реаниматолог МЛПУ «Зональный перинатальный центр г.Новокузнецка»: «Непрерывный мониторинг проводился. Постоянно снимались показатели степени насыщения кислородом крови, и при малейшем их снижении нами принимались меры по переводу ребенка на искусственную вентиляцию легких».

Необычное название страшной болезни связано с легендой. Водяная фея Ундина, обманутая мужем, наказала его. Он переставал дышать, как только засыпал. Раньше эту болезнь называли «синдромом внезапной детской смерти». Малыши умирали, как правило, еще в возрасте до года.

У Инны болезнь проявилась позже. Пока дочь лежала в реанимации, ее мама Евгения делала все, чтобы спасти ребенка. Обзванивала больницы, просила помощи на форумах в интернете. Ей посоветовали обратиться в Новосибирск.

Специальный аппарат — стимулятор диафрагмальных нервов — подарил Инне надежду на жизнь вне больничных стен. Суть операции в том, что в организм ребенка вживляют специальные датчики. Они связаны с переносной базой. Где бы Инна ни находилась, эта база везде будет с ней. Радиопередатчик позволяет регулировать силу тока. Импульсы воздействуют на диафрагму, задавая определенную частоту дыхания.

После операции еще три месяца Инна в больнице фактически заново училась дышать.

Евгений Половников, врач-нейрохирург ДКБ 1 г.Новосибирска: «Пациента, как говорится, «раздыхивают». Дышат от нескольких минут до одного-двух часов с последующим увеличением, и доводят до суток».

Главной проблемой для родителей было накопить деньги на аппарат. Он стоит больше миллиона рублей. За полгода собрали почти половину нужной суммы. Как-то вечером Шахмаевым позвонила женщина и спросила, сколько не хватает.

Евгения Шахмаева, мама Инны Шахмаевой: «Самую большую сумму нам внесла женщина, у которой ребенок погиб, не дождавшись лечения. И она пожертвовала большую сумму на лечение. А так бы мы еще долго очень собирали».

Родители понимают, что Инна не стала абсолютно здоровым ребенком. Ей уже 11 лет, а она почти не разговаривает. Приступы кислородного голодания не могли не повлиять на работу нервной системы. Врачи говорят, детей с диагнозом «проклятие Ундины» надо бы оперировать как можно раньше.

Пятилетний Кирилл из Красноярска — следующий после Инны в очереди к нейрохирургам. У него первый приступ остановки дыхания был год назад, и, по мнению докторов, этот ребенок сможет расти и развиваться, как и его сверстники, если с операцией не затягивать.

Елена Николаенко, мама Кирилла: «Вдруг возьмут и вылечат… Чудеса бывают. Так и мы надеемся, что все будет хорошо».

Елена уже купила дорогостоящий стимулятор. Еще нужны деньги на послеоперационную реабилитацию и медикаменты. Пока нет необходимой суммы, Кирилл будет жить в красноярской больнице.

История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.

1000 больных в мире

«Синдром проклятия Ундины» – редкое, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания. Оно занесено в МКБ-10 под кодом G 47.35. Впервые подробно болезнь описали в 1962 году Дж. Севрингаусом и Р. Митчеллом. До того, как они обследовали пациента, у которого поражение головного мозга приводило к нарушению дыхания, не был ясен механизм развития дыхательной недостаточности в подобных случаях.

Особенностью является то, что у детей с этим синдромом отсутствуют какие-либо грубые анатомические нарушения. Причиной, как предполагают ученые, является мутация гена PHOX2B, которая ведет к нарушению работы дыхательного центра. При этом отсутствует чувствительность к гипоксемии и гиперкапнии, которая может проявиться как сразу после рождения, так и позже. Ген, определяющий развитие заболевания, был обнаружен только в 2003 году.

В настоящее время синдромом гиповентиляции страдает «всего» около 1000 человек по всему миру, но вполне возможно, что число больных недооценено.

Ундина. Картина Джона Уотерхауса

Дыхание больных не страдает во время бодрствования, но во время сна развивается гиповентиляция. У наиболее тяжелых пациентов с ранней манифестацией нарушения дыхания определяются и во время бодрствования. Помимо «классических» симптомов (нарушение дыхания во сне, вегетативные нарушения — обмороки, чрезмерное потоотделение; нарушение чувствительности к гипоксемии) пациенты часто демонстрируют проблемы с вниманием и обучаемостью. Точная этиология этих нарушений не установлена.

Что же происходит в мозге?

Исследование этой таинственной болезни обрело второе дыхание с развитием методов нейровизуализации.

Находки при МРТ-исследованиях говорят о том, что, возможно, проблемы с памятью связаны с хронической гипоксией мозга, либо с нарушением развития структур ствола мозга, мозжечка, а также таламуса и гиппокампа – структур, отвечающих за формирование памяти. Особый интерес представляет повреждение свода мозга и сосцевидных тел (corpora mamillaria), так как эти структуры повреждаются и при других патологиях, связанных с нарушением памяти. В исследовании Кумара, Ли и соавторов (Rajesh Kumar, Kwanoo Lee, Paul M. Macey, Mary A. Woo, and Ronald M. Harper, 2011) есть данные о уменьшении объема сосцевидных тел у детей с СВЦГ. Подобные изменения возникают и при дефиците тиамина и магния, например у больных хроническим алкоголизмом, бери-бери, анорексии и тому подобным, в результате чего развивается синдром Вернике-Корсакова, для которого и характерны нарушения памяти. Отсутствие дефицита тиамина и магния – важный критерий выживаемости нейронов в условиях гипоксии.

Свод мозга (показан красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). — from Anatomography.

Сосцевидные тела (показаны красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). — from Anatomography.

Синдром Ундины в некоторых случаях сочетается с болезнью Гиршпрунга. Такое сочетание, названное синдромом Хаддада, впервые было описано в 1978 году. Болезнь Гиршпрунга – это врожденный аганглиоз, то есть, отсутствие нервных клеток в участке кишечника. Этот дефект приводит к отсутствию перистальтики и всасывания. В свете вышеупомянутого исследования нарушения при болезни Гиршпрунга можно считать дополнительным повреждающим фактором при СВЦГ.

Тяжелое течение синдрома Ундины, высокая смертность при его развитии привели к тому, что в 1999 году Американское Торакальное сообщество опубликовало руководство по диагностике и ведению таких больных, которое было пересмотрено в 2003 году. Руководство содержит практическую информацию как для медиков, так и для родителей больных детей. Особенно подчеркивается необходимость своевременной диагностики, в частности выявление PHOX2B мутации. Сообщество предупреждает о том, что вовремя не диагностированный случай заболевания может привести к смерти.

Отдельной проблемой для больных и врачей является то, что это заболевание встречается достаточно редко, и специалист может просто упустить его при постановке диагноза.

Специфического лечения синдрома до недавнего времени не было: только трахеостомия и перевод на искусственную вентиляцию легких. Несколько лет назад хирурги разработали операция, при которой устанавливается стимулятор диафрагмальных нервов. Подобная операция была проведена в 2010 году и в России, в Новосибирске. До этой операции маленькая пациентка провела в реанимации местной больницы почти 5 лет. Детей с этим синдромом необходимо оперировать как можно раньше, пока хроническая гипоксия мозга не привела к необратимому отставанию в развитии.

Отдельно стоит отметить так называемый ложный синдром Ундины. При этом случае нарушения дыхания носят психосоматический характер и сочетаются с танатофобией (боязнью умереть). Пациенты с ложным синдромом Ундины боятся засыпать, стараются всегда иметь доступ к свежему воздуху. У них, как правило, затруднен вдох (в отличие от бронхиальной астмы), а также часто отмечается демонстративное, истерическое поведение.

К сожалению, старинная легенда для некоторых стала суровой реальностью. Возможно, в ближайшем будущем получит распространение пренатальная диагностика этой патологии, наряду с новыми методами лечения, возвращающими пациентов к нормальной жизни.

Синдром проклятия Ундины у детей

Синдром проклятия Ундины у детей в Германии – это возможность диагностировать и лечить не только распространенные, но и очень редкие заболевания, среди которых и синдром проклятия Ундины у детей.

Синдром проклятия Ундины или синдром центральной гиповентиляции — это редко встречающаяся форма синдрома сонных апноэ (синдрома ночных апноэ), которая обычно обнаруживается у детей на первых неделях жизни. Сам синдром ночных апноэ представляет собой остановку дыхания не менее чем на 10 секунд, которая происходит во сне. Он может быть центральным и обструктивным. При центральном апноэ наблюдается отсутствие импульса из центральной нервной системы, который бы активировал дыхательные центры и «заставлял» дышать. При обструктивном апноэ наблюдается перекрытие потока воздуха на уровне дыхательных путей.

Синдром проклятия Ундины — это разновидность центрального апноэ, при которой нарушается автономная регуляция дыхания во сне. Другими словами, во время сна из мозга перестает поступать сигнал, что нужно дышать. Если же происходит остановка дыхания, то уровень кислорода в крови сильно падает, что негативно сказывается на работе всех систем организма. Сердце начинает учащенно биться, поднимается давление, нарушается кровоснабжение головного мозга и других органов. Если синдром вовремя не диагностировать и не лечить, то любая из ночей может привести к летальному исходу.

Раньше большинство людей с этой патологией умирало еще в детском возрасте, но теперь ситуация изменилась. Современная медицина научилась справляться с синдромом проклятия Ундины у детей, и особенно преуспели в этом в Германии.

Как лечат синдром проклятия Ундины у детей в Германии?

Обычная помощь больным с синдромом проклятия Ундины заключалась в том, чтобы на время сна подключать их к аппарату искусственной вентиляции легких. Или же одеть на время сна вентиляционную маску, которая соединена шлангом с прибором, под небольшим давлением подающим в маску воздух. Оба эти варианта не позволяют ребенку перестать дышать во сне. Но эти методы не решают проблемы кардинально, и к тому же требуют во время сна постоянного присутствия сложных аппаратов.

В клиниках Германии предлагают более эффективный метод лечения синдрома проклятия Ундины у детей, который заключается во вживлении стимулятора импульсов дыхательного ритма в диафрагмальный нерв. Этот прибор «включает» дыхание в моменты, когда из центральной нервной системы не поступает нужный сигнал. При этом он небольшой и не создает никаких неудобств. Использование стимулятора импульсов дыхательного ритма полностью решает проблему нарушения дыхания во сне, при этом пациент становится независим от стационарных аппаратов и качество его жизни заметно улучшается.

Лечение синдрома проклятия Ундины в Германии у детей даст возможность вашему ребенку справиться с болезнью и чувствовать себя здоровым. В немецких клиниках также успешно диагностируют и лечат и другие редкие заболевания.

Хотите лечить синдром проклятия Ундины у детей в Германии? Сообщите об этом нам, и мы вам обязательно поможем!

Смотрите так же:

  • Признаки ветрянки у ребенка 7 лет Признаки ветрянки у ребенка и как начинается При появлении в семье малыша, все родители испытывают счастье. Небезосновательно, так как в жизни появилась «новая любовь». Но когда малютка заболевает, мы можем испытывать разные эмоции и они, […]
  • Схемы лечения уреаплазмоза и микоплазмоза Как диагностировать и лечить микоплазмоз и уреаплазмоз у женщин? Болезни мочеполовой сферы представляют собой большую опасность, особенно для женщин детородного возраста. Микрофлора влагалища - это первый агрессор, с которым […]
  • Клещевой энцефалит где сделать вакцинацию Энцефалит клещевой Симптомы клещевого энцефалита Осложнения при клещевом энцефалите Профилактика клещевого энцефалита К какому врачу обратиться при клещевом энцефалите? Клещевой энцефалит (КЭ) — вирусное инфекционное заболевание, […]
  • Вакцинация против бруцеллёза Вакцина против бруцеллеза крупного рогатого скота из штамма Brucella abortus 75/79-АВ живая сухая Иммунизация в общем комплексе мер борьбы с бруцеллезом крупного рогатого скота в неблагополучных и благополучных по бруцеллезу […]
  • Можно ли родить здорового ребёнка при гепатите с Гепатит С и беременность - можно ли рожать с гепатитом С Беременность является, пожалуй, самым важным моментом и в медицине, и во многих других аспектах. Поэтому гепатит С и беременность – один из сложных диагнозов в медицине. Можно ли […]