Меню
0 Comments

Синдром элерса данло марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с

вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Впервые описано Вильямсом в 1876 г.

Синдром Марфана (CM) — один из наиболее частых (5:100000) наследственных

синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-

доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000.

Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1.

Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть

мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате

происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания

коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при

Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую

полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций.

Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах,

например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота — 1

случай на 10 000-20 000.

• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине

• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

• Деформация грудной клетки

• Высокое арковидное нёбо

• Слабость связочного аппарата.

• Дилатация корня аорты

• Расслаивающая аневризма аорты

• Пролапс митрального клапана

• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.

• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)

• Близорукость высокой степени

Другие симптомы (редко):

Существует много заболеваний, имеющих клиническую картину аналогичную

синдрому Марфана, но некоторые из них могут быть дифференцированы по

клиническим или биохимическим признакам.

• Гомоцистинурия — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче —

гиперэкскреция гомоцистина и метионина.

• Синдром Билса (ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31) -разновидность болезни

Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2. При синдроме Билса (Beals

syndrome или врожденной контрактурной арахнодактилии, ассоциированной с

мутациями в гене фибриллина 2) имеют место контрактуры суставов и аномалии

• Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)

• Расслоение стенки артерий с лентигинозом

• Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом

• Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без

глазных и сердечно-сосудистых признаков

• Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом .Клинически:

умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный

внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV

желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную

гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой

• Марфаноидный фенотип встречается при синдроме Lujan-Fryns (Х-сцепленное

заболевание), синдроме Shprintzen-Goldberg (аутосомно-доминантное

заболевание) и краниосиностозе. У некоторых больных с синдромом Shprintzen-

Goldberg обнаружены мутации в гене фибриллина 1, что может быть расценено как

необычный вариант синдрома Марфана.

• Другие болезни отличить от синдрома Марфана бывает сложно. Например,

синдром MASS (миопия, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, изменение

кожи и скелета) можно расценить, как умерено выраженный синдром Марфана. При

этом заболевании иногда находят мутации в гене фибриллина 1, однако дилятация

аорты у больных менее выражена и риск развития аневризмы низкий. Кроме того,

встречается сочетание пролапса митрального клапана с деформацией грудной

клетки (чаще воронкообразной), но без других признаков синдрома Марфана. В

одном из таких случаев была обнаружена мутация в гене фибриллина 1, однако

широких молекулярно-генетических исследований этого заболевания не

проводилось. Изменения скелета, характерные для синдрома Марфана и мутации в

гене фибриллина 1 описаны при аутосомно-доминантной эктопии хрусталиков.

Описана также изолированная наследственная аневризма аорты, ассоциированная с

еще некартированными генами на 5 и 11 хромосоме.

Если не один из перечисленных диагнозов не поставлен, у больного — не

классифицированный комплекс дефектов развития и марфаноподобный фенотип

(арахнодактилия плюс долихостеномелия).

Диагностика синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана

используют критерии нозологии Ghent, принятые в 1996 году, которые являются

результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berlin) от 1988 года

Таблица. Диагностические признаки синдрома Марфана.

Система Главные критерии Малые критерии

Наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков:

· Килевидная деформация грудной клетки;

· Воронкообразная деформация груд-ной клетки, требующая хирургичес-кого лечения;

· Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05;

· Сколиоз (> 20о) или спондилолистез;

· Ограничение разгибания в локтевом суставе ( 5 см; распространение дилатации за пределы

синуса Вальсальвы; быстро прогрессирующая дилятация (> 5% или 2 мм в

год, у взрослых); семейные случаи расслоения аорты.

синдромом Марфана ежегодно должны проходить клинический осмотр и

трансторакальную ЭХО-КГ. У детей ЭХО-КГ рекомендуется проводить с

интервалом 6-12 месяцев, в зависимости от диаметра и скорости дилятации

Профилактическое хирургическое вмешательство на аорте

должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у

взрослых и 5,0 см у детей.

Беременные с синдромом Марфана имеют риск

расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан

мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и

Наряду с этим следует учитывать что, бета-блокаторы показаны не всем

пациентам. Их не рекомендуется применять при бронхиальной астме, сердечной

недостаточности и брадиаритмии. В таких случаях можно использовать

антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента, хотя

пока это лишь теоретические предположения. На культуре клеток аорты больных с

синдромом Марфана показано, что ингибиторы ангиотензин конвертирующего

фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина II препятствуют апоптозу

гладкомышечных клеток сосудов.

Хирургическое лечение. Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и/или

дисфункции клапанов, в первую очередь, затрагивает синус Вальсальвы. По мнению,

основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство

на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно. По сравнению со

своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую

хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни. До недавнего

времени процедурой выбора для большинства сердечно-сосудистых хирургов являлась

комбинированная пересадка по Bentall, при которой пересаживают и корень аорты,

и ее клапаны. Эта процедура имеет низкую послеоперационную летальность, а

продолжительность выживания составляет около пяти лет у 80% и до десяти лет у

60% больных. В 1979 году Yacoub с коллегами предложили операционную технику

ремоделирования клапанов, которая позволяет избегать длительного введения

антикоагулянтов, а в 1992 году David и Feindell описали альтернативную

процедуру реимплантации клапанов аорты. Использование этих операционных методов

при синдроме Марфана является предметом дискуссии, так как продолжающееся

ухудшение состояния аортальных клапанов ведет к необходимости повторного

хирургического лечения в более позднем периоде. Длительный период наблюдения за

результатами случаев применения этой техники оперативного вмешательства при

структурно нормальных клапанах, недостаточность которых, в основном, была

обусловлена эктазией кольца, дал такие же хорошие результаты, как операция по

Bentall. Это следует учитывать при выборе тактики лечения у детей, женщин и

пациентов, имеющих противопоказания к применению антикоагулянтов. С возрастом,

у больных с синдромом Марфана могут появляться аневризмы какой-либо части

аортального русла, которые также требуют хирургического лечения. Анализ выборки

больных показал, что такие аневризмы развиваются у 70%. Исходя из этого,

большинство центров по лечению синдрома Марфана рекомендует применять

?-блокаторы в течение длительного времени после операции. При синдроме Марфана

могут поражаться и другие клапаны сердца, приводя к нарушениям, требующим

оперативного вмешательства. Так, у 10% больных, нуждающихся в хирургической

коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана.

Синдром Марфана и беременность. Беременность у женщин с синдромом Марфана

ставит перед врачами две проблемы – риск развития сердечно-сосудистых

осложнений у матери и 50%-й риск передачи болезни плоду. Риск расслоения аорты

при беременности может повышаться из-за задержки доставки коллагена и эластина

в аорту, обусловленной гиперсекрецией эстрогенов, а также гипердинамической

циркуляторной гиперволемии. Гипертензия беременных и преэклампсия ведет к

повышенному риску разрыва аорты. Большинство осложнений встречается среди

женщин с сердечно-сосудистыми заболеваниями в анамнезе. В трех недавно

проведенных исследованиях, двух ретроспективных и одном проспективном, тяжелые

осложнения, в основном, разрыв аорты, наблюдали у девяти женщин из 83-х (11%),

наряду с этим также отмечен случай эндокардита. Сердечно-сосудистые осложнения,

в основном, развивались, если диаметр корня аорты превышал 4 см в начале

беременности или быстро нарастал в течение беременности. Исходя из наблюдений

сделан вывод о необходимости введения бета-блокаторов во время всей

беременности. Так как синдром Марфана является наследственным заболеванием с

50%-й вероятностью передачи потомству, всем пораженным женщинам детородного

возраста следует предложить медико-генетическое консультирование. В некоторых

семьях, по желанию родителей, может быть использована пренатальная диагностика

путем поиска мутаций или сцепления. УЗИ плода не является надежным

Синдром Марфана и спорт. Занятия спортом при синдроме Марфана зависят от

объема и выраженности клинических проявлений. Приемлемым для пациентов является

низкий или средний уровень физической активности. Из-за риска

сердечно-сосудистых осложнений и возможной дислокации хрусталиков, не

рекомендуется заниматься контактными видами спорта, при которых существует

вероятность телесного повреждения (например, регби, прыжки, конный спорт).

Пациенты, получившие хирургическую помощь, имеют еще большие ограничения,

особенно, если принимают антикоагулянты. Следует также избегать подводного

плавания, из-за риска развития пневмоторакса.

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) – это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 населения до 1 случая на 100 тыс. населения, что связано с различными степенями тяжести проявлений и сложной диагностикой заболевания.

Разные формы синдрома Элерса-Данлоса отличаются по биохимическим и молекулярным дефектам, а также по типу наследования. Однако основной причиной возникновения всех форм данного синдрома являются мутации генов, определяющих количественный и/или структурный дефект синтеза коллагена. Не для всех форм синдрома гиперэластичности кожи на сегодняшний день расшифрованы молекулярные механизмы возникновения. Известны следующие:

· I тип – возникает вследствие отсутствия ферментов, участвующих в нормальном биосинтезе коллагена, усиления синтеза протеогликанов, а также снижения активности фибробластов;

· IV тип – развивается вследствие дефицита коллагена III типа;

· VI тип – связан с недостаточностью лизилгидроксилазы – фермента, принимающего участие в гидроксилировании лизина, входящего в состав проколлагена;

· VII тип – возникает вследствие нарушения конвертации проколлагена первого типа в коллаген;

· X тип – обусловлен дефектом плазменного фибронектина, который входит в состав межклеточного матрикса.

Структурно-морфологически данный синдром проявляется истончением дермы, пролиферацией эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллагеновых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

В связи с тем, что соединительнотканные волокна имеются практически в каждом органе, клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса полиморфны и носят генерализованный характер. Кожа при данном заболевании нежная и бархатистая на ощупь, морщинистая (особенно на ладонях и стопах), слабо связанная с подлежащими тканями и гиперэластичная, гиперрастяжимая, то есть легко оттягивается при формировании складки. Однако с увеличением возраста больного выраженность данных характеристик кожи снижается. Минимальная травматизация столь ранимой и хрупкой кожи приводит к возникновению длительно не заживающих ран, после заживления которых могут оставаться атрофичные или келоидные рубцы, а также псевдоопухоли. Костные проявления данного заболевания представлены деформацией грудной клетки (килевидной или воронкообразной), позвоночного столба (кифозы, сколиозы), частичным отсутствием зубов, неправильным прикусом и косолапостью. Поражение суставов характеризуется их гипермобильностью, что нередко приводит к вывихам и подвывихам. Нередко у больных синдромом Элерса-Данлоса обнаруживается патология сердечно-сосудистой системы (врождённые пороки сердца, варикозное расширение сосудов, аневризмы сосудов головного мозга, склонность к кровотечениям). Со стороны внутренних органов нередкой патологией являются рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, диафрагмальные грыжи, дивертикулы кишечника, паховые и пупочные грыжи, птозы внутренних органов (их опущение). Офтальмологическая патология при синдроме гиперэластичности кожи представлена, как правило, миопией, косоглазием, птозом век, спонтанной отслойкой сетчатки и разрывами глазного яблока и роговицы при малейших повреждениях.

Для диагностики данного заболевания, помимо данных клинической картины, применяют молекулярно-генетические исследования и гистологическое исследование биоптата кожи.

Выделяют следующие типы синдрома Элерса-Данлоса: классические (I и II типы), III тип – гиперподвижность, IV тип – сосудистый, VI тип – кифосколиоз, VIIA и VIIB типы – артрохалазия, VIIC тип – дерматоспараксис.

При обнаружении вышеописанных симптомов у себя или ребёнка рекомендуется обратиться к специалисту для дальнейшего обследования и диагностики патологии.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Этиотропной и патогенетической терапии при данном заболевании нет. Симптоматическая терапия направлена на уменьшение травматизации кожи и суставов. Среди медикаментов применяют витамины, аминокислоты, хондропротекторы, метаболические препараты 2-3 раза в год (курсом 1 месяц). Также назначаются физиотерапевтические процедуры (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура), белковую диету, лечебную физкультуру, курс массажей, щадящий режим. Хирургические методы лечения применяют при тяжёлых деформациях костно-суставного аппарата, тяжёлых пороках сердца и т.п.

Наиболее часто синдром Элерса-Данлоса осложняется кровотечениями (носовыми, желудочно-кишечными, маточными), стремительными родами, грыжами и др.

Профилактика синдрома Элерса-Данлоса

В качестве первичной профилактики возможно медико-генетическое консультирование будущих родителей. Вторичная профилактика заключается в ограничении физической активности и избегании травматизации кожи и суставов.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм — 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям — экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Различные моногенные заболевания у детей

Другие моногенные заболевания

Адреногеншпальный синдром

Адреногеншпальный синдром относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Известно несколько разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, 11-гидроксилаза, 17-гидроксилаза и др.). Недостаточность 21-гидроксилазы определяет до 90% всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Известны два классических варианта этой болезни — сольтеряющая и простая вирильная форма. Другие формы встречаются значительно реже.

Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется нарушением солевого обмена. У новорожденного отмечаются срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела. Обезвоживание вызывает повышенную жажду.

Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорожденных девочек при кариотипе 46,XX отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). У мальчиков заболевание проявляется на 5-7-м году жизни преждевременным половым развитием.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — аутосомно-доминантная болезнь, причиной которой является мутация гена белка фибриллина (15q21). Описано более 10 вариантов мутаций в одном гене, что обусловливает крайнюю вариабельность синдрома. Семейные случаи составляют 75% всех наблюдений.

При синдроме Марфана нарушен синтез белка фибриллина и соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Симптоматика многосистемная и разнообразная. Наиболее специфическими для диагностики являются поражения опорно-двигательного аппарата (консультация детский ортопед Москва — поликлиника «Маркушка»), вывих хрусталика, пороки развития сердечно-сосудистой системы, эктазия твердой мозговой оболочки. Основные нарушения скелетно-мышечной системы: арахнодактилия, высокий рост, длинные конечности, деформация позвоночника (сколиоз — массаж ребенку, поликлиника «Маркушка», грудной лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная» грудь), ненормальная подвижность суставов, плоская стопа, высокое арковидное нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония. Подтверждается диагноз наличием этого заболевания у родственников 1-й степени родства.

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — синдром дисплазий соединительной ткани. Проявляется заболевание гиперэластичностью и ранимостью кожи, ее гиперпигментацией, гипермобильностью суставов, сколиозом, травматизацией кожи. Часто наблюдаются пролапс митрального клапана, генерализованный периодонтит, геморрагический синдром. Возможно нарушение интеллекта.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — тяжелая многосистемная болезнь. Симптоматика разнообразна, в патологический процесс вовлекаются несколько систем. Диагноз можно поставить при наличии у пациента не менее двух из перечисленных признаков, но при условии, что они не являются симптомами какой-нибудь другой болезни: светло-коричневые пятна на коже (пигментные пятна появляются в детстве, и их число увеличивается с возрастом); наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы (их количество с возрастом увеличивается); множественные (похожие на веснушки) пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, на других участках тела со складками; костные изменения (дисплазия крыла крыловидной кости, врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей, ложный сустав); глиома зрительного нерва; узелки Лиша (два и более) на радужной оболочке. Течение заболевания прогрессирующее.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлен мутацией гена в 7-й хромосоме. В настоящее время насчитывается более 600 мутаций в гене муковисцидоза, однако лишь 6 из них в странах Европы встречаются с частотой более 1%. В основе патогенеза муковисцидоза лежит нарушение транспорта ионов Сl- и Na+ через мембраны эпителиальных клеток вследствие отсутствия или изменения структуры белка — трансмембранного регулятора проводимости. В настоящее время считается, что этот белок является собственно хлорным каналом. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках экзокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз представляет собой множественные поражения желез внешней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости, что ведет к застойным явлениям и закупорке протоков в соответствующих органах (легких, поджелудочной железе и кишечнике) с последующими воспалительными процессами и склеротическими изменениями.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (хондродистрофия) обусловлена мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов, вызывающей отклонения в активности некоторых ферментов, в результате чего нарушаются рост и развитие хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей и в основании черепа.

Характерными признаками заболевания являются низкий рост при сохранении нормальной длины туловища, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица. Конечности укорочены, в основном за счет проксимальных отделов бедренной и плечевой костей, кисти широкие и короткие. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, не страдает.

Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и повышенным содержанием в плазме крови креатинфосфокиназы (в 10-100 раз).

Характерно раннее, в возрасте 3-5 лет, начало заболевания: нарастающая слабость в мышцах бедер и таза с постепенным переходом процесса на икроножные мышцы, мышцы верхнего плечевого пояса, спины, живота и др. Появляется утиная походка. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети оказываются прикованными к постели с 10-11-летнего возраста. Наблюдается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц за счет замещения мышечной ткани соединительной и жировой. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных и коленных суставов и суставов верхних конечностей вследствие атрофии мышц. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к некоторому снижению умственных способностей. Продолжительность жизни больных — 20-35 лет.

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — заболевание, характеризующееся умеренной или глубокой умственной отсталостью и рядом физических пороков развития (большие яички, большие оттопыренные ушные раковины, выпуклый лоб и выступающие челюсти). В детстве иногда проявляется гиперреактивность или аутизм, в подростковом возрасте характерны общая дружелюбность, застенчивость и неагрессивность, речевые аномалии. Консультация детского логопеда — поликлиника «Маркушка».

Этим синдромом объясняют от 20 % до 40 % всех случаев тяжелой или умеренной умственной отсталости мальчиков, которым она передавалась от матери — носителя поврежденной X-хромосомы. У этих больных мать-носитель получила свою поврежденную хромосому не от матери, как обычно, а от вполне здорового отца. Вторая странность этой болезни — так называемый парадокс Шермана — заключается в различной степени пенетрантности мутации синдрома ломкости Х-хромосомы в зависимости от места носителя в родословной. Третья странность — среди женщин-носителей мутантной хромосомы примерно треть оказывается в различной степени пораженной заболеванием, и дети таких пораженных женщин с большей вероятностью оказываются больными, чем дети интеллектуально нормальных женщин-носителей. В настоящее время возможна пренатальная диагностика этого заболевания.

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса (синдром Элерса — Данло, «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) – наследственное системное заболевание соединительной ткани, которое вызывается генетической мутацией, влияющей на синтез коллагена. В зависимости от клинического типа заболевания синдром может проявляться повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, чрезмерной подвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями грудной клетки и позвоночника и птозом внутренних органов.

Содержание

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  • Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  • Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  • Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  • Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  • Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  • Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.

Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.

Причины развития

Синдром Элерса – Данлоса развивается в результате мутации определенных генов. Эти мутации вызывают снижение активности некоторых ферментов (в частности, лизилгидроксилазы) и приводят к дефициту гидроксилизина — нестандартной аминокислоты, которая входит в состав белка коллагена.

Основой патологического процесса являются нарушения, которые происходят на различных этапах биосинтеза коллагена (фибриллярного белка, который составляет основу соединительной ткани человеческого организма). При любом типе нарушений нарушается стабильность коллагенового волокна.

Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, клинические проявления заболевания носят генерализованный характер.

  1. Классический тип заболевания наблюдается при мутациях в гене COL5A1, COL5A2 или COL1A1. Данные мутации влияют на синтез фибриллярных коллагенов I и V типа. Путь наследования — аутосомно-доминантный. Патология встречается с частотой 2 — 5 случаев на 100 000 населения.
  2. Гиперподвижный тип возникает при мутации гена COL3A1 или гена TNXB, наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:10 000 — 15 000.
  3. Сосудистый тип развивается при наличии мутаций в гене COL3A1. Мутация передается по аутосомно-доминантному типу и вызывает нарушение синтеза проколлагена (коллаген типа III). Наблюдается у 1 человека на 100 000.
  4. Кифосколиозный тип отличается аутосомно-рецессивным типом наследования и мутациями гена PLOD1. При данной мутации наблюдается дефицит лизингидролазы. Встречается редко – к настоящему времени описано всего около 60 случаев.
  5. Артрохалазия вызывается мутациями генов COL1A1 или COL1A2, путь наследования – аутосомно-доминантный. Мутации затрагивают коллаген I типа (выявляются нарушения в местах расщепления проколлагена). Наблюдается крайне редко – к настоящему времени выявлено около 30 случаев.
  6. Дерматоспараксис, при котором патологический процесс затрагивает преимущественно кожу. Это аутосомно-рецессивное расстройство вызывается мутацией гена ADAMTS2. Наблюдается крайне редко – зафиксировано всего около 10 случаев заболевания данного типа.

У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома.

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

  • гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
  • присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
  • частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
  • образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 — за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Синдром Элерса – Данлоса начинает проявляться в детском возрасте. Симптомы значительно варьируются в зависимости от типа болезни.

Для классического типа заболевания характерно наличие:

  • гладкой, очень эластичной и при этом легко ранимой кожи;
  • гиперподвижных суставов с тенденцией к частым вывихам, подвывихам и растяжению связок (чаще всего затрагивают коленную чашечку, плечевой, височно-челюстной или пястно-фаланговый сустав);
  • пониженного мышечного тонуса, который может препятствовать развитию моторных навыков.

Возможно развитие грыжи или смещение внутренних органов, а в результате ранимости кожи после травм остаются обширные шрамы.

Гиперподвижный тип отличается:

  • Свободностью и нестабильностью суставов. Часто наблюдаются растяжения, вывихи, подвывихи, переразгибание суставов (мизинец больной часто может согнуть более чем на 90 градусов, локтевой сустав переразгибается на 10 и более градусов и т.д.).
  • Плоскостопием.
  • Наличием высокого и узкого неба, скученным расположением зубов.
  • Бархатно-гладкой кожей, склонной к повреждениям.
  • Наличием легких кровоподтеков.
  • Ранним началом остеопороза (снижением плотности костей, которое обычно появляется у женщин при наступлении менопаузы).
  • Постуральной ортостатической тахикардией.
  • Поражением сердца (выраженный в разной степени пролапс митрального клапана).

Синдром Элерса – Данлоса при данном типе заболевания может сопровождаться также:

  • низкой плотностью костей (остеопенией);
  • мышечной слабостью, которая часто прогрессирует в холодный период;
  • деформацией позвоночника (сколиоз и кифоз), наличием мальформации Арнольда – Киари, которое проявляется поражением продолговатого мозга и мозжечка, выраженными затылочными болями и другими симптомами;
  • функциональными расстройствами кишечника (синдром раздражённого кишечника, функциональный гастрит);
  • сдавлением нервов (проявляется в виде синдрома запястного канала, парестезии, невралгии тройничного нерва);
  • болезнью Рейно (ангиотрофоневроз, при котором поражаются мелкие концевые артерии и артериолы);
  • миалгией (мышечной болью) и артралгией (болью в суставах);
  • чрезмерной усталостью;
  • прерыванием беременности в результате преждевременного разрыва амниона (плодных оболочек).

У младенцев наблюдается мышечная гипотония.

К признакам и симптомам сосудистого типа относят:

  • гиперподвижность, которая заметна в первую очередь при проверке суставов пальцев рук и ног;
  • хрупкость стенок сосудов кожи и оболочек органов, в результате чего наблюдаются их частые разрывы или выпячивание стенок артерий (аневризмы);
  • тонкость, бледность и прозрачность кожи (отчетливо видна сетка сосудов);
  • наличие трещин, разрывов и обширных кровоподтеков.

В отдельных случаях наблюдаются характерные черты лица – такие больные отличаются тонким носом, большими глазами, маленьким подбородком, тонкими губами, мягкими ушами и маленьким ростом.

Беременность для больных с синдромом Элерса – Данлоса данного типа может представлять опасность для жизни, поскольку чревата разрывом матки.

К симптомам кифосколиозного типа относят:

  • общую гипермобильность суставов;
  • выраженную врожденную мышечную гипотонию;
  • задержку развития моторных навыков;
  • прогрессирующий сколиоз (часто проявляется в настолько тяжелой форме, что приводит к ранней инвалидности);
  • ранимость кожи и уязвимость сосудов;
  • спонтанную отслойку сетчатки;
  • хрупкость склер, в результате которой любая травма может спровоцировать разрыв склер, роговицы и глазного яблока.

Часто наблюдаются атрофические шрамы и синяки.

Возможна остеопения, уменьшенный размер роговицы (микрокорнеа) и внешность марфаноидного типа.

Синдром Элерса – Данлоса при артрохалазии отличается:

  • врожденным вывихом бедра (был выявлен в каждом из описанных случаев);
  • тяжелой гипермобильностью суставов и повторными вывихами;
  • гиперэластичной кожей;
  • легко образующимися синяками и атрофическими шрамами;
  • мышечной гипотонией;
  • кифосколиозом;
  • остеопенией.

Для дерматоспараксиса характерны:

  • чрезвычайная хрупкость кожи, в результате чего часто появляются синяки, долго незаживающие и образующие впоследствии атрофические шрамы раны и ссадины;
  • мягкая и податливая кожа, которая образует складки из-за ее избытка (благодаря чрезмерному количеству кожи на лице больной напоминает больных с «вялой кожей» (cutis laxa));
  • грыжи, которые возникают в некоторых случаях.

Растяжимость и эластичность кожи у больных всех типов больше всего проявляется в области больших суставов и на лице.

В области локтевых и коленных суставов кожа часто истонченная, пергаментообразная.

Возможно образование мягких, фиброзных, кожных и подкожных пигментированных опухолей, которые могут кальцинироваться.

В отдельных случаях на слизистой оболочке щек и языка наблюдаются пузырьковые высыпания. К непостоянным признакам также относятся:

  • аномалии зубов;
  • аневризма аорты;
  • дивертикулы пищевода;
  • дилатация (растяжение) кишечника;
  • эвентрация (выпячивание) диафрагмы;
  • вывих хрусталика глаза.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

  • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
  • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
  • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
  • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.
  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

Поскольку специфического лечения синдрома Элерса – Данлоса не существует, терапия направлена на устранение симптомов заболевания.

Для стабилизации деятельности сердечно-сосудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются:

  • витаминные препараты (аскорбиновая кислота, витамины А, Е, В и др.);
  • стимулирующие обмен веществ и стимулирующие регенерацию метаболические средства (карнитин-хлорид);
  • минеральные комплексы;
  • стимулирующие рост инъекции соматотропного гормона;
  • нейрометаболические стимуляторы, стимулирующие умственную деятельность.

Кроме того, применяют:

  • остеокеа или остеогенон, которые благодаря ускоренной минерализации поддерживают в нормальном состоянии кости, зубы, сердце, мышцы и нервы;
  • стимулирующий регенерацию хрящевой ткани и принимающий участие в синтезе соединительной ткани глюкозамин;
  • трофические препараты, способствующие заживлению кожи (инозин, АТФ, коэнзим Q10).

Лечение проводится курсами 2-3 раза в год по 1-1,5 месяца.

  • магнитотерапию, лазерную акупунктуру и другие физиотерапевтические процедуры;
  • курсы массажа и лечебную физкультуру;
  • рефлексотерапию;
  • богатую белком диету, включающую заливные блюда и костные бульоны.

В процессе лечения важно уделять внимание очагам хронической инфекции (хронический тонзиллит, кариес и др.).

При помощи хирургического вмешательства проводится стабилизация суставов. Избыточное переразгибание конечности предотвращается благодаря имплантации синтетических или аутологичных материалов.

Также проводятся эндоскопические операции для укрепления сосудов и операции при опущении внутренних органов.

Синдром Элерса — Данлоса для большинства типов отличается благоприятным прогнозом (серьезный прогноз только у классического типа из-за риска развития артропатий (вторичных поражений суставов) и сосудистого типа из-за риска разрывов сосудов и кровотечений).

Профилактика

Для профилактики осложнений и в связи с повышенным риском травматизма больным необходимо:

  • ориентироваться на выбор профессии, которая не связана с физическими нагрузками и постоянной нагрузкой на ноги и позвоночник;
  • избегать контактных видов спорта и видов, связанных с повышенной нагрузкой на суставы (футбол, бег и т.д.), а также упражнений для растяжки и упражнений с весом;
  • избегать мануальной терапии.

Для стабилизации и защиты суставов:

  • использовать ортезы и бандажи, специальные кольца для пальцев рук;
  • при занятиях спортом пользоваться наколенниками, налокотниками и шлемом.

Значительная нестабильность суставов и боли в суставах ног являются показанием к использованию инвалидного кресла.

Для уменьшения риска разрыва артерий следует контролировать артериальное давление. При угрозе расслоения аорты назначаются бета-блокаторы.

При наличии пролапса митрального клапана:

  • возможно назначение антимикробной терапии;
  • необходимо ежегодно для контроля состояния делать эхокардиограмму.

Также каждый год необходимо посещать офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и своевременно диагностировать глаукому или отслоения сетчатки.

При планировании беременности показана консультация генетика.

Смотрите так же:

  • Школьные плакаты на тему спид Главная / Пациентам / Наши пациенты / Рисунки детей, посвященные Всемирному дню борьбы со СПИДом (1 декабря 2013г.) Палкина Мария и сын Вова, ЛОР Белякова Мадина, ХО Вова и Люда Тереховы, ЛОР Воронина Юлия, ХО Калабина Анастасия, 13 лет, […]
  • Почему увеличена печень у кур Почему увеличена печень у кур Главная Вопросы и ответы Птицы Куры, домашняя курица Увеличенная печень у птицы бывает по нескольким причинам:1. У кур – туберкулез (если на увеличенной печени присутствуют белые пятна).2. У кур – болезнь […]
  • Картинки борьбы со спидом Всемирный день борьбы со СПИДом, 1 декабря: история На сегодняшний день такое заболевание, как СПИД, известно в каждом уголке земного шара. Его справедливо называют крупномасштабной эпидемией, чумой 20-го и 21-го веков, реально угрожающей […]
  • Переносят ли ветрянку взрослые Ветрянка у взрослых Обычно эту болезнь человек переносит еще в детском возрасте. От этого в его организме вырабатывается пожизненный иммунитет к недугу. Так что позже выросшие мальчики и девочки со смехом вспоминают, как сидели дома, […]
  • Вакцина гепатит а название Гепатит в название прививки Бубо ® -Кок — вакцина против коклюша, дифтерии, столбняка и гепатита В адсорбированная жидкая, суспензия для внутримышечного введения Вакцина предназначена для иммунопрофилактики гепатита В, коклюша, столбняка […]