Меню
0 Comments

Синдром дауна у детей актрис

Содержание:

8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

  • Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка — отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем — руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна — короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность — широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы — дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга. Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 — 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Дети звезд с Синдромом Дауна

Дети звезд с синдромом Дауна показывают аудитории, какими могут быть необычные люди. Дети знаменитостей с синдромом Дауна, дети обычных родителей с синдромом Дауна каждый день доказывают свое право на нормальную полноценную жизнь.

В нашем мире есть люди с другим количеством хромосом. Такое явление называют синдромом «Дауна». Развитие таких людей происходит иначе, к ним нужен совершенно особый подход. У каждого человека свой путь развития.

Вопреки сложившимся стереотипам, люди с синдромом Дауна могут вести нормальный образ жизни, заниматься работой, в особенности связанной с творчеством. Они просто видят мир иначе. На Западе, проблема людей с синдромом Дауна решается всеми возможными способами. О них снимают фильмы и телепередачи. Родителям оказывается поддержка. Усыновить таких деток мечтают миллионы пар. В России же детки с отклонениями от нормы, оказываются никому не нужны. Распространена практика абортов и отказа от новорожденных.

Стараниями знаменитостей, столкнувшихся с такой проблемой, об этом заговорили и у нас. Дети звезд с синдромом Дауна показывают широкой аудитории, какими могут быть необычные люди. Клоунесса и телеведущая Эвелина Бледанс, еще будучи беременной, узнала, что ее ребенок может родиться с отклонениями. «Наши врачи таких вещей не понимают. И если обнаруживают какие-то подозрения на проблемы с ребенком, убеждают женщин сделать аборт», — говорил в интервью муж Эвелины Александр Семин, – «…даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв, и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Мы родим дракона и будем счастливы». После рождения ребенка, Эвелена активно поднимает эту проблему на телевидении и в прессе.

У певицы Лолиты Милявской дочка Ева с синдромом Дауна. В своих интервью Лолита часто рассказывает, какая у нее замечательная дочка. У общественного деятеля Ирины Хакамады дочка Мария тоже с синдромом. Ирина до 11 лет оберегала девочку от внимания прессы, но со временем поняла, что об этом необходимо говорить. В 2006 году она создала Межрегиональный фонд социальной солидарности «Наш выбор». С его помощью она занимается лоббированием интересов инвалидов. Маше сейчас 15 лет. Она учится в специализированной школе. Девочка проявляет незаурядные творческие способности.

Андрей Востриков, 25 летний парень из Воронежа, с синдромом Дауна. Он стал абсолютным чемпионом России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями. Золотым призером Специальных Олимпиад в Шанхае и Афинах. Мария Ланговая -14-летная девушка из Барнаула вошла в основной состав специальной олимпийской сборной на Играх-2011 в Афинах и взяла «золото» в плавании на дистанции вольным стилем.

Голливудская актриса Стефани Гинз с синдромом Дауна в 12 лет снялась в получившем множество наград фильме «Дуо». Потом играла на театральной сцене, снималась в рекламе. Получила степень доктора медицины. Британский мальчик Макс Льюис снялся в фильмах «Испытание и Возмездие XIII» и «Скандальный дневник», который был в номинации на «Золотой глобус». Малышка Валентина Герро в 10 месяцев стала успешной моделью.

Дети знаменитостей с синдромом Дауна, дети обычных родителей с синдромом Дауна каждый день доказывают свое право на нормальную полноценную жизнь, реализовать которое возможно при наличии только одного условия — любви.

Тиреопатия у детей с синдромом Дауна

Тиреопатия у детей с синдромом Дауна. Клинический случай

Заболевания щитовидной железы у больных с синдромом Дауна встречаются достаточно часто. Количество этих заболеваний увеличивается с возрастом от 4 до 54 % от всех детей с этой генетической особенностью. Об особенностях заболеваний щитовидной железы у людей с синдромом Дауна и о подходах к их лечению читайте в статье врача-педиатра, детского эндокринолога МС «Добробут» Виктории Шевелевой.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, обусловленное наличием в клетках человека дополнительной 21 хромосомы. Рождение ребенка с этим синдромом не зависит от состояния здоровья, национальности, достатка и религиозных убеждений его родителей. На сегодняшний день успехи пренатальной диагностики способствуют снижению частоты рождения детей с этой патологией.

Признаки синдрома Дауна

Предположительный диагноз заболевания, как правило, ставится на основании внешних признаков:

  • «плоское» лицо (90%);
  • брахицефалия («короткая голова») (81%);
  • кожная складка на шее (81%);
  • антимонголоидный разрез глаз (80%);
  • эпикант («монгольская складка» у внутреннего угла глаза) (80%);
  • гиперподвижность суставов (80%);
  • мышечная гипотония (80%);
  • короткие конечности (70%);
  • аркообразное небо (58%) и т. д.

Поперечная ладонная складка, которая считается универсальным признаком синдрома Дауна, наблюдается в 45%, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) – в 19% случаев заболевания. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков. Иногда подобные проявления встречаются и у обычных детей. Поэтому окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Клинические симптомы синдрома Дауна характеризуются задержкой психомоторного и речевого развития. Они часто сочетаются с врожденными пороками, нарушениями иммунной и эндокринной систем. Таких детей называют «солнечными».

Эндокринные патологии у детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна, как правило, наблюдаются у участковых педиатров. В таком случае за симптомами основного заболевания признаки сопутствующих эндокринных проблем могут остаться незамеченными, хотя они встречаются довольно часто.

Гипертиреоз (повышение функции щитовидной железы) является редким заболеванием щитовидной железы.

Клинические проявления гипертиреоза: офтальмопатия, увеличение размеров щитовидной железы, тревожность/гиперактивность, чувствительность к жаре, потеря веса, частый пульс, повышенная потливость.

Лечение и ведение пациентов с гипертиреозом не специфическое. Если оказывается не эффективной медикаментозная терапия тиреостатиками, применяется хирургическое лечение.

Среди заболеваний щитовидной железы чаще всего встречаются гипотиреоз (врожденный и субклинический) и аутоиммунный тиреоидит.

Гипотиреоз

В случае несвоевременного выявления врожденный гипотиреоз вызывает необратимые нарушения физического и нервно-психического развития ребенка. Частота проявлений его составляет 1 на 4000 новорожденных. Одним из эффективных методов ранней диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных детей является неонатальный скрининг, заключающийся в определении тиреотропного гормона (ТТГ). Для детей же с синдромом Дауна он является недостаточным. Таким пациентам необходимо дополнительное определение уровня тироксина общего (Т4 общ.) и свободного (Т4 св.), а у детей старшего возраста – уровня антител к тиреопероксидазе (АТПО) и тиреоглобулину (АТ-ТГ).

Признаки гипотиреоза

Симптомы приобретенного гипотиреоза в детском возрасте могут быть пропущены из-за стертости и отсроченности клинических проявлений, которые включают в себя задержку роста и психомоторного развития, диспропорцию тела, сухость кожных покровов, запоры, хроническую усталость, непереносимость холода, чрезмерный набор веса. Часто такие симптомы ускользают от внимания родителей. У детей с синдромом Дауна приобретенный гипотиреоз может быть пропущен вследствие особенностей развития, характерных для данной генетической патологии. Другими словами, низкорослость, вялость, малоподвижность, нарушение психомоторного развития часто относят к признакам генетического заболевания.

Опасность гипотиреоза у детей, в том числе и с синдромом Дауна, состоит в том, что при отсутствии лечения развитие ребенка протекает с задержкой. Уровень интеллектуальных и когнитивных возможностей в определенной степени зависит от того, насколько своевременно начато лечение.

Субклинический гипотиреоз характеризуется повышением уровня ТТГ при нормальном уровне Т3 и Т4 в крови. Такое состояние отмечается у 40% детей с синдромом Дауна в возрасте до 14 лет.

Лечение гипотиреоза

Не существует однозначного мнения о необходимости заместительной терапии субклинического гипотиреоза у детей с синдромом Дауна. Хотя проводимое итальянскими учеными исследование показало, что назначение тироксина в минимальных дозах от 8 мкг/кг/сут детям в возрасте до 2 лет позволило значительно улучшить показатели роста и психомоторного развития.

Спорным остается вопрос о влиянии цинка на функцию щитовидной железы. Известно, что недостаток цинка в крови у детей с синдромом Дауна вызывает нарушения в работе иммунной системы, снижение темпов роста и трофические кожные изменения. Есть мнение,что применение фосфата цинка улучшает общее состояние, снижает заболеваемость и устраняет сухость кожи, ломкость ногтей; нормализуются лабораторные показатели, в частности, незначительно повышенный уровень ТТГ.

Аутоиммунный тиреоидит характеризуется наличием антител к ТПО и ТГ. Чаще всего это заболевание встречается у детей старше 8 лет.

Случай из практики

Ниже приводится случай из медицинской практики, в который раз подтверждает необходимость в ранней диагностики и своевременного начала лечения аутоиммунного тиреоидита у больного с синдромом Дауна.

Больной Иван К., 8 лет, обратились в клинику «Добробут».

Из анамнеза: ребенок от первой беременности, первых срочных родов. На основании фенотипических признаков, наличия врожденных пороков развития (атрезии двенадцатиперстной кишки, порока сердца), а также кариотипирования (47ХУ+21) установлен диагноз синдрома Дауна. До года ребенок практически не отставал в физическом и психомоторном развитии. После года стал заметно отставать в росте, психомоторном и речевом развитии (родители и педиатры связывали данные явления с наличием генетической патологии). В последние два года больного стали беспокоить упорные запоры, значительная сухость кожи, выпадение волос (вплоть до участков облысения в затылочной области).

Семейный анамнез отягощен: наличие аутоиммунного тиреоидита у матери.

При осмотре обращали на себя внимание задержка роста, выраженная сухость кожи, очаги выпадения волос, гиподинамия, задержка моторного и психоречевого развития, брадикардия. При пальпации щитовидная железа увеличена 1-2 степени, плотная, неоднородная, бугристая. В правой доле пальпируется округлое образование до 0,8 см в диаметре.

УЗИ щитовидной железы: тиреоидный объем – 6,9см3 (увеличен до 1-2 степени), эхоструктура значительно неоднородна, с множеством мелких округлых гипоэхогенных очагов, линейных гиперэхогенных структур, а также наличием округлого гетерогенного образования 0,8см в правой доле.

Лабораторное обследование: ТТГ – 380,421 (норма до 4), Т4 свободный –менее 0,3 (норма 0.6-1.4), АТПО – более 1000, АТТГ – менее 20 (норма). Тиреоглобулин – 269 (значительно повышен в связи с очень высоким уровнем ТТГ), Кальцитонин – менее 2 (норма).

Диагноз: аутоиммунный тиреоидит. Узловой зоб I-II степени. Первичный гипотиреоз, тяжелая форма (врожденный?), впервые выявленный. Тиреогенная задержка роста. Задержка психомоторного развития. Синдром трисомии 21.

Рекомендовано: диспансерное наблюдение эндокринолога, постоянная заместительная терапия левотироксином, систематический контроль уровня тиреоидных гормонов с последующей коррекцией его дозы, динамическое ультразвуковое исследование щитовидной железы, плановая консультация хирурга-эндокринолога по поводу новообразования в правой доле щитовидной железы.

На фоне проводимого лечения в течение 8 недель в состоянии ребенка отмечалась положительная динамика: уменьшилась сухость кожи и выпадение волос, улучшились психомоторное развитие и память, а также характер стула. Лабораторные показатели ТТГ удерживаются на уровне 2,2.

Таким образом, в случае заболеваний щитовидной железы у детей с синдромом Дауна актуальным для них является:

  • постоянное наблюдение врача-эндокринолога;
  • контроль уровня тиреоидных гормонов на первом году жизни, в дальнейшем ежегодно;
  • медикаментозная коррекция субклинического гипотиреоза в раннем детстве.

Щитовидная железа является важнейшим регулятором всех органов и систем человека. Ее состояние существенно отражается на деятельности организма в целом. Поэтому, кроме наблюдения у педиатра, детям с синдромом Дауна рекомендуется пройти обследование у детского эндокринолога.

Статью подготовила врач-педиатр, детский эндокринолог Шевелева Виктория Леонидовна.

Для получения информации о лечении и записи на прием звоните по телефонам контакт-центра МС «Добробут»:
044 495 2 888 или 097 495 2 888

Дети с синдромом Дауна — причины, признаки, лечение

Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических аномалий. По статистике, один из 600-800 детей в мире имеет эту патологию. Зная все факторы и риски, вы сможете посмотреть на эту проблему иначе, заранее разобраться во всех сложностях, и помочь особенному ребенку развиваться и расти в благоприятных условиях.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – одна из форм генетической патологии плода. Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом. При синдроме Дауна их 47. При этом хромосомы 21-ой пары представлены тремя копиями вместо двух. Это состояние существует с момента зачатия. Лишняя» хромосома может быть скопирована полностью (а это 90% случаев, и такой вариант называется трисомия), или частично.
Определить синдром Дауна можно, зная отличительные внешние признаки, которые проявляются у таких детей.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Невозможно знать абсолютно точно, почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Такая аномалия может проявиться у людей любой расы, независимо от условий и образа жизни родителей, пола будущего ребенка, принимаемых медикаментов или каких-то обстоятельств.
Появление дополнительной хромосомы никак нельзя предвидеть, предотвратить заранее или как-то повлиять на эту патологию в дальнейшем.

Факторы риска

Есть всего несколько факторов, которые условно можно считать опасными и при которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высок:

  • возраст родителей (слишком ранняя или наоборот – поздняя беременность);
  • брак между близкими родственниками;
  • если в роду уже были дети с генетической аномалией.

Синдром Дауна у детей – диагностика

Во время беременности есть несколько методов определения синдрома Дауна

Если плод развивается с лишней хромосомой, УЗИ может выявить:

  • увеличенную толщину воротникового пространства;
  • укороченные кости плеч и бедер;
  • гипоплазию;
  • пороки сердца;
  • изменения в почках и кишечнике.

Исследования биохимических показателей крови

На сроке 10-13 недель проводится двойной тест, при котором исследуют:

  • уровень гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека);
  • уровень плазменного протеина А (белок, который вырабатывается в больших количествах во время беременности).

На сроке 16-18 недель проводят тройной тест и определяют:

  • общий уровень ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ;
  • уровень свободного гормона эстриола;
  • уровень альфа-фетопротеина (белка, который вырабатывается эмбрионом).

Инвазивная диагностика

Если в результате проведенных исследований у плода обнаружены тревожные симптомы, беременной женщине предложат консультацию генетика и дополнительные обследования – инвазивные, связанные с забором и изучением биоматериала.

Наиболее достоверными являются:

  • анализ ворсин хориона;
  • анализ околоплодных вод.

Этот вид диагностики связан с определенным риском и проводится только по желанию.

Синдром Дауна у детей – симптомы

Если в течение беременности могут возникнуть как подозрения, так и сомнения по поводу диагноза, то при рождении будет несложно определить синдром Дауна, наблюдая определенные признаки у новорожденных:

  • уменьшенная длина и масса тела;
  • укороченный череп, приплюснутая лицевая часть и сглаженный затылок;
  • неправильная форма и низкое расположение ушей;
  • уплощенная переносица;
  • маленький рот;
  • кожные складки в уголках и косое расположение глаз;
  • на радужке глаз можно увидеть пятна;
  • короткая шея со складками кожи;
  • короткие ручки, ножки, пальцы;
  • поперечная складка на ладонях и согнутые мизинцы;
  • на ногах большой палец находится далеко от остальных;
  • слабый мышечный тонус.

После рождения диагноз подтверждается после генетического анализа. Кроме заметных внешних признаков, дети с синдромом Дауна имеют и отличительную психо-эмоциональную характеристику.Генетики утверждают, что «болезнь Дауна» нельзя называть болезнью. Это – синдром, при котором проявляется ряд характерных признаков.

Уже с первых дней новорожденный ребенок с синдромом Дауна будет отличаться от обычных детей. Такие малыши позже начинают держать голову, садиться, говорить и ходить. У них наблюдается недостаточная моторика и вестибулярные нарушения.
Со временем к основным признакам могут добавиться и другие:

  • проблемы со зрением, слухом;
  • заболевания щитовидной железы;
  • склонность к эпилепсии;
  • задержка развития речи и мышления;
  • ожирение;
  • заикание.

Синдром Дауна у детей – лечение

К сожалению, синдром Дауна не поддается лечению. Специальные препараты и помощь будут нужны для лечения сопутствующих синдрому заболеваний и пороков развития.
Определите, какая именно помощь нужна в вашем случае, и обратитесь за ней:

  • медицинская (наблюдение у профильных специалистов);
  • психологическая и педагогическая (обучение в специальных учреждениях).

Развитие и адаптация ребенка с синдромом Дауна индивидуальны для каждого отдельного случая, и зависят от степени синдрома, а также обстоятельств и условий, в которых будет расти малыш.
Различают четыре степени синдрома Дауна:

При легкой степени ребенок может почти не отличаться от своих сверстников, жить нормальной жизнью, быть способным к самообслуживанию и посильной работе в дальнейшем. Дети с тяжелой и глубокой степенью синдрома не смогут полностью адаптироваться и всегда будут нуждаться в уходе.

Важно! Дети с синдромом Дауна обязательно должны общаться со сверстниками, бывать в коллективе. Рекомендуется, чтобы они посещали специальные или обычные учебные заведения.

Развивающие игры для детей с синдромом Дауна должны стимулировать интерес и задействовать тактильные, слуховые и зрительные ощущения ребенка. Для малышей это могут быть пальчиковые игры с повторяющимися стишками, песенками, для детей постарше – различные задания: сортировка предметов, действия с кубиками.

Занятия с детьми с синдромом Дауна обязательно нужно подкреплять словами и жестами, чтобы ребенок мог повторить действия за вами. Говорите медленно, короткими и простыми предложениями. Дайте ребенку возможность подумать, не спешите.

Если ребенок не может выполнить задание или ему все время нужна помощь, возможно, такая игра ему не подходит по уровню развития. Не настаивайте и предложите другую. Постарайтесь, чтобы ребенок занимался с удовольствием. Обязательно поддерживайте и хвалите малыша при любом результате.

Сколько живут дети с синдромом Дауна?

Качество и продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна зависит не только от генетики, но и от многих сопутствующих факторов:

  • степени синдрома;
  • сопутствующих патологий;
  • индивидуальной программы развития.

Средние показатели при благоприятных обстоятельствах составляют около 45-50 лет.

Синдром Дауна – профилактические меры

Основная профилактическая мера во время беременности – выявить синдром Дауна как можно раньше. Для этого женщинам, состоящим в группе риска, рекомендуется обязательно вовремя пройти необходимые обследования.

Для детей, которые родились с синдромом Дауна, профилактикой возможных сопутствующих осложнений будут:

  • регулярное наблюдение у врача;
  • психологическая поддержка и консультация.

Дети с синдромом Дауна – видео

Дети с синдромом Дауна часто становятся героями различных фото- и видеопроектов, которые рассказывают о проблеме генетических аномалий.

Из этого видео вы узнаете, какие особенности отличают детей с синдромом Дауна, почему они нуждаются в специальном уходе и какую помощь в этом могут оказать родители. Вы услышите мнение мам, которые растят «солнечных» деток и узнаете, какой должна быть реабилитация детей с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна – это не приговор. Подтверждение тому – истории многих людей, которые, несмотря на все прогнозы, успешно живут с этой аномалией. Постарайтесь принять своего ребенка, помочь ему адаптироваться в этом мире и максимально развивать все его физические и умственные возможности.

Что ждет детей с синдромом Дауна, когда они вырастут?

Главный вопрос в жизни подростка с синдромом Дауна — учеба и работа. Пока они заняты, они развиваются, как только начинают «сидеть дома», — начинается деградация

Снегирь. Рисунок Леры

В семье Николая Егорова четверо детей. Все девочки. Младшая, Валерия, родилась с синдромом Дауна. Сейчас ей восемнадцать.

Уже восемь лет Николай растит детей один: его жена скоропостижно умерла. Две старшие девочки вышли замуж, а судьба младшей внушает беспокойство: вот останется Лера одна и что с ней будет?

Если даунята «сидят дома», они деградируют

Валерия на церемонии венчания сестры

— О детях с синдромом Дауна обычно говорят как о солнечных детях. И иногда кажется, что слишком уж уходят в этой теме в солнечность, как будто и проблем нет никаких. Но ведь они есть?

— Появление в нашей семье ребенка с синдромом Дауна было полной неожиданностью – это и стало первой проблемой. Это сейчас проводят предварительную диагностику. А в то время, 18 лет назад, никто из врачей не мог ничего сказать. Наверное, такой был уровень медицины. Один знакомый доктор говорил, что на Западе специалиста, который не выявил на УЗИ или по анализам такую аномалию, тут же уволили бы за профнепригодность.

Я увидел свою дочь буквально через несколько часов после родов. Она лежала в инкубаторе, с кислородной маской, так как не могла сама дышать. У нее подозревали тяжелый порок сердца. Тяжелее всего было слушать упреки врачей по поводу «пожилых родителей» (мне было тогда 37, и я впервые осознал, что мы уже не молодые) и их предложения отказаться от ребенка. Но об этом не было и мысли.

Правда, не все врачи были такие. По словам жены, одна из них совершенно серьезно сообщила, что ребенок осознал, что от него никто не собирается отказываться, и его состояние резко улучшилось. А вскоре прямо в роддоме Леру окрестили (таинство совершил протоиерей Александр Салтыков) и она начала дышать самостоятельно. А еще через некоторое время в больнице врачи установили, что порока сердца у Леры нет.

Я воспринял рождение больного ребенка спокойно. Слишком хорошо все складывалось в моей жизни, а такого ведь не может быть, что все было только хорошо, да хорошо. Жена переживала тяжелее. Может показаться смешным, но ее душевное самочувствие облегчило то, что она буквально через пару месяцев вышла на работу, и многочисленные поездки, связанные с ее работой (турбизнесом) помогли ей перенести первый шок.

С ребенком пришлось сидеть мне. Честно говоря, к тому времени я уже устал от работы: я работал с 16 лет, стаж был уже более 20 лет, при этом одновременно шесть лет учился на вечернем отделении института и четыре года – в заочной аспирантуре. Перемена образа жизни доставила мне огромную радость, хотя в финансовом отношении стало тяжелее. Последние годы я был начальником отдела Российского государственного военного архива, со всеми вытекающими льготами. Пришлось бросить работу и фактически начать новую жизнь.

Конечно, когда заводят речь о детях с синдромом Дауна, говорят о них как о солнечных детях. И они действительно такие. Мне кажется, это покрывает многие сложности, которые с такими детьми бывают. Особенно это чувствуется, когда дети подрастают. В этом плане наша Лера потрясающая.

Но вообще каждый дауненок, как любой из нас, индивидуален. Многие дети с синдромом Дауна страдают тяжелыми соматическими заболеваниями, которые сопутствуют синдрому. Например, порок сердца. Это сказывается на общем развитии.

Лерочка, если не считать речи, а она очень поздно заговорила, развивалась, как обычный малыш. В полгода начала ползать, сидеть, в год с небольшим – пошла. Все этапы она проходила примерно в те же временные периоды, что и обычные дети.

Конечно, у детей с синдром некоторые процессы протекают медленнее. Наше развитие – это движение не по прямой, а ступеньками. Преодоление «ступенек» занимает у даунят иногда на порядок больше времени, чем у здоровых людей. Начиная с раннего детства: вот наступил у ребенка период вредности, когда все вещи из шкафов вытащены и разбросаны по полу. У обычных детей, это месяц продолжается, два, а у даунят – полгода, год.Так и со всеми последующими периодами взросления.

Вообще, по моему опыту родителя скажу, что никакая особенная медицинская помощь, кроме как в случае сопутствующих соматических заболеваний (их много: со щитовидной железом, внутренними органами, слухом, зрением), таким детям не требуется. Единственная помощь, которая действительно остро необходима людям с синдромом Дауна – педагогическая.

Дети с синдромом Дауна очень нуждаются в принятии и любви, но любви максимально деятельной.

Эта любовь должна выражаться, прежде всего, в развитии ребенка. Потому что для них жизненно важно – развиваются они, или нет, занимаются ими, или нет. Причем заниматься нужно по времени намного больше, чем с обычными детьми.

Например, Леру приходилось долго обучать элементарным вещам: как держать хлеб в руке, как есть ложкой и вилкой. И так по возрастающей: как рисовать, писать. Все это шло дольше и труднее, чем с обычным ребенком. Не просто дольше, а намного-много дольше.

Для людей с синдромом Дауна вообще принципиально важно находиться встроенными в общественные структуры. В младшем возрасте – это сад, в юности – школа.

Пока они учатся — идет развитие, как только останавливаются и начинают сидеть дома, тут же развитие прекращается, начинается деградация.

Я иногда наблюдаю, что в больших верующих семьях, где рождаются такие дети, а обычно они бывают одними из самых последних, их окружают любовью. Они буквально купаются во внимании и заботе. Но именно в больших семьях по понятным причинам развитию таких детей уделяется меньше внимания и времени, чем в семьях, где ребенок с Даун-синдромом единственный. И в плане умственного развития иногда начинаются проблемы.

Лера учится в школе, занимается музыкой и рисованием

— А как вы учили Леру, как выбирали ей школу?

— Школа для даунят – важнейшая вещь, даже не в плане получения образования (оно минимально), а сколько в плане социализации. Дорога в школу, понимание пространства и времени, — что такое город, маршрут, транспорт и так далее. Для Леры это ежедневное важное путешествие.

Конечно, я ее сопровождаю, потому что в Москве иначе нельзя. Этот город абсолютно не приспособлен для инвалидов. Москва – это вам не Вена и не Париж. Она враждебна, и не только к инвалидам.

Человеку с синдромом Дауна, конкретно Лере, требуется много помощи.

Боюсь, если она сама будет ездить в метро, ее в один прекрасный момент просто столкнут на рельсы. Люди с Даун-синдромом беззащитны в агрессивной московской среде.

Лерина школа находится далеко от дома, поэтому и приходится ее возить. Она учится в школе № 532 восьмого вида на Пятницкой улице, 46. Сейчас эта школа в рамках программы оптимизации вошла в состав образовательного комплекса – «Колледж малого бизнеса №4». Лера учится там с нулевого класса.

Господь так устроил, что в этом районе находятся храмы св. Николая в Кузнецах и Воскресения Христова в Кадашах, прихожанами которых долгие годы, еще с советских времен, была наша семья. Буквально против школы находится православное издательство, в которое я перешел и долгое время работал после рождения Леры.

Мы отдали ее именно в эту школу, потому что в то время в Москве было всего несколько учебных заведений, которые принимали на учебу ребят с Даун-синдромом. Долгие годы эти детишки считались необучаемыми.

Сейчас много поклонников интеграционных школ, распространенных на Западе, где в классе с обычными детьми обучается несколько детей с особенностями в развитии. С одной стороны, это хорошо и красиво выглядит, как на Западе, но для наших условий не вполне приемлемо.

Во-первых, для нормальной работы в таких классах требуется большее число педагогов. Во-вторых, чтобы здоровым детям и ребятам с проблемами было легко сосуществовать, нужны классы не очень большой наполняемости. К тому же каждому проблемному ребенку требуется индивидуальный тьютор, помощник. Три проблемных ребенка в классе нуждаются в трех помощниках. А в наших классах, где и так по тридцать учеников, такая система работать просто не может.

Лерина школа – старая, с огромным опытом работы. В ней проходят практику как будущие педагоги, так и слушатели различных курсов повышения квалификации. В ней работают квалифицированные педагоги, потому что там дети не только с Даун-синдромом, но и с ДЦП, с психопатией и рядом других заболеваний. Каждый из таких ребят требует индивидуального подхода и опытного специалиста рядом. В общеобразовательной школе добиться таких условий довольно трудно.

— Кто вам помогал растить Леру?

— Все эти годы, пока Лера росла, нам помогали самые различные люди: родные, друзья, прихожане из храма. Общество Даун-синдром. А еще Даунсайд Ап, который организовали американцы, приехавшие с другого конца земли. Они для перемены отношения к людям с синдромом Дауна в России сделали куда больше, чем наше родное государство.

Они тратили кучу денег и не имели ничего взамен. Именно в этом центре несколько лет серьезным образом занимались развитием дочери. 18 лет назад, когда Даунсайд Ап возник, мы были одними из первых, кто получил там помощь: позднее они нам помогли с устройством Леры в детский сад.

Сад был как раз интеграционный, в группе было 15 детишек (из них пять с особенностями развития) и пять воспитателей и помощников воспитателей (тех, кого в просторечии называют нянечками). И все эти воспитатели не позволяли себе ни одного грубого слова в адрес малышей, даже когда они шалили. Помню, мне как-то сказали: «Лерочка ведет себя очень хорошо, только нужно объяснить ей, чтобы она не ложилась в постель в зимних сапогах».

Применялись самые совершенные программы обучения. На тот момент отечественных разработок в этой области не было. Насколько я понимаю, Даунсайд Ап финансово поддерживал все это обучение, причем очень солидно.

Сад дал Лере очень много. Не только навыки обслуживания себя, но и азы чтения, письма, связной речи. С ней занимались отличные специалисты. Отдельно мы занимались с Лерой музыкой и рисованием.

Лера шесть лет занималась фортепьяно в музыкальном классе для детей с особенностями развития О.В. Прохоровой. Ольга Владимировна, педагог с большим опытом, имеет образование как музыканта, так и педагога-дефектолога. Она разработала уникальную методику обучения таких детишек, как Лерочка. Должен отметить, что она очень строгий педагог, что тоже важно для таких детишек, и ее занятия отличаются большой интенсивностью.

Лера с другими детьми регулярно выступали на концертах, и это доставляло ей огромное удовольствие.

Лера освоила азы игры, нотную грамоту и другие музыкальные премудрости, но самое главное – она полюбила музыку, и та стала частью ее жизни.

Лера с детства любила рисовать, и последние несколько лет она занимается живописью в Арт-классе Ольги Маркиной. Ольга Владиславовна также опытный педагог, ее воспитанники неоднократно становились победителями различных конкурсов. В прошлом году Лера стала участником Кубка России по художественному творчеству и получила диплом за свою картину.

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души. Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии.

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

За Лерино будущее мне страшно

— Вот Лера закончит школу, а что потом?

— А вот это самый больной вопрос!

Сейчас Лера заканчивает десятый класс. Но ситуация со школой сложная. Государство бережет деньги, поэтому дети в средней школе могут учиться лишь до 18 лет. Поскольку Лера обучается в структуре колледжа (то есть получает среднее специальное обучение), то сможет продлить образование еще на несколько лет.

Она учится с большим удовольствием. В перспективе хотела бы стать специалистом по озеленению. Нравится ей травку и цветочки сажать.

Обучение у них в колледже очень хорошо поставлено.

Но основная проблема всех этих детей, — отсутствие в будущем перспектив трудоустройства.

Например, моя Лера — инвалид первой группы. Это значит, что она не имеет права работать. А раз она не может работать, то государство не заинтересовано, чтобы она получила какое-то профессиональное образование.

— В России, если не ошибаюсь, есть всего один такой счастливец, человек работающий, с синдромом Дауна – Маша Нефедова, которая сотрудничает с Даунсайд Ап?

— Есть еще Никита Паничев. Кулинар, прекрасный музыкант и певец. Лера довольно долго занималась музыкой, больше шести лет, у одного с Никитой преподавателя. И я не раз слышал, как он поет и играет. Это же замечательно. Никита получил специальность столяра-краснодеревщика и работает. Про него даже была как-то передача по телевидению

И все-таки моя Лера тоже учится, поэтому надеюсь, что профессию ей дадут.

А дальше – не знаю. Я не представляю, сколько еще лет должно пройти, прежде чем там наверху поймут, что развитие инвалида, его состояние важно самому государству. Будет ли человек с особенностями развития прикован к кровати как овощ, или будет способен не только сам себя обслуживать, но и быть полезным членом общества. Есть же разница?

Ведь какой у нас сценарий жизни ребенка с синдромом?

Вот солнечный ребенок. Поздний и единственный. Счастливо живет с родителями. Если родители умирают, то он оказывается в психоневрологическом интернате (ПНИ). А его родня, если есть, быстро делит имущество: квартиру, машину, дачу.

А ведь люди с синдромом Дауна представляют огромную ценность. Например, они прекрасные сиделки. И на Западе это давно оценили. Там активно привлекают таких людей в качестве сиделок в больницах, домах престарелых.

То есть вот к такой грязной, рутинной и не очень престижной работе с точки зрения нормальных обычных людей. Люди с синдромом Дауна с удовольствием работают на этих местах и не жалуются.

Например, наша Лера очень любит заниматься с племянником, ухаживать за ним. Но если в большой семье такому человеку всегда найдется, чем заняться, то в случае с одинокими людьми путь заказан.

Конечно, мы обсуждали дома Лерино будущее. И старшие дочки мне обещают, что ее не оставят. Будем надеяться, что так и будет. Но вы же понимаете, что никто никаких гарантий дать не может.

Вот, я, например, думаю, что Лера могла бы газоны сажать где-нибудь при церкви… А как она будет туда добираться, когда меня не будет? Понимаете, вопрос с трудоустройством, занятостью человека с синдромом Дауна – комплексный.

Человеку с синдромом до места своей работы непросто добраться через наш большой город. Ведь родители, как бы ни любили своего ребенка, не вечны. И я боюсь, что в наших условиях человек с синдромом Дауна самостоятельную жизнь просто не потянет.

Человеку с синдромом Дауна нужно помочь вести самостоятельную жизнь. Ему необходим помощник-путеводитель. И это не должен быть госслужаший, который способен гнуть палку только в одну сторону. Я лично вижу здесь перспективу помощи только от благотворительных фондов. Просто пока больше неоткуда.

Смотрите так же:

  • Наблюдение за контактными в очаге гепатита а Постановление Главного государственного санитарного врача Российской Федерации от 30 декабря 2010 г. N 190 г. Москва "Об утверждении СП 3.1.2825-10 "Профилактика вирусного гепатита А"" Зарегистрирован в Минюсте РФ 10 февраля 2011 г. […]
  • Грипп народные способы лечения Грипп. Народные методы лечения гриппа До сих пор грипп не все отличают от обыкновенной бактериальной простуды, то есть от катаров верхних дыхательных путей, бронхита. А ведь меры профилактики и лечения этих заболеваний различны. Так, […]
  • Гастрит нексиум заместител на Нексиум ? Re: заместител на Нексиум ? Мнение от stanislaf » 05 яну 2012 16:22 Re: заместител на Нексиум ? Мнение от user32 » 06 яну 2012 01:09 Омепразида е най-изчистения омепразол. Има го от 20 и 40 мг, като цяло той е […]
  • Я не знала что у меня синдром дауна Синдром Дауна. рожать или не рожать? Мне просто интересно Ваше мнение. Стоит ли заведомо рожать больного ребенка? Синдром Дауна (отклонение по 21-ой хромосоме), Патау ( по 13-ой) и Эвардса( по 18-ой) можно уже выявить с 9-ой недели […]
  • Болевым синдромом википедия Дауна болезнь - это. Что такое Дауна болезнь? 2018-09-23 19:21 Болезнь Дауна - Форма геномной патологии, трисомия по 21-й паре хромосомы.. Описание, лечение Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими […]