Меню
0 Comments

Синдром ангельмана и его характеристика

Содержание:

Синдром Ангельмана – что это?

Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Зачем проводить тестирование?

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

История изучения синдрома Ангельмана

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Среди таких отклонений могут быть:

  • Трисомии хромосом – наличие нескольких или одной лишней хромосомы хромосомного набора, появляется вследствие нерасхождения хромосом при делении.
  • Инверсия – явление, при котором один из участков хромосомы развернут на 180 градусов. При этом часть хромосомы пропущена, а гены расположены в обратном порядке.
  • Микроделеция — возникает в результате перестроек Y-хромосомы и при обмене участками между половыми хромосомами в процессе мейоза. При этом отсутствует небольшое количество хромосом, а также, скорей всего, не хватает одного из генов.
  • Делеция – отсутствие одного из участков хромосомы.
  • Транслокация – присоединение элемента одной хромосомы к другой хромосоме; перенос участка одной хромосомы на другую.
  • Дупликация – дублирование части хромосом, вследствие чего появляется лишний генетический материал.
  • Кольцевая хромосома – с концов хромосомы удален генетический материал, а новообразованные концы соединены и образуют кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Прадера-Вилли;

Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.

Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.

В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.

Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз. Причем даже в этом случае для 20 процентов пациентов нельзя точно указать, что является причиной их состояния. Специалистам предстоит провести немалоисследований, чтобы продвинуться в решении данного вопроса.

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

  1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
  2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
  3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
  4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Синдром Прадера-Вилли

Впервые синдром Прадера-Вилли был описан в 1956 году. Причиной возникновения этого синдрома является потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 (15q11-13). Делеция имеет отцовское происхождение и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. В большинство случаев заболевание возникает de novo, в 25% случаев синдром возникает в результате однородительской дисомии. У некоторых больных хромосомную аномалию не удается идентифицировать, но у них наблюдается характерная клиническая картина синдрома Прадера-Вилли.

Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3 летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6 месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Наряду с диспластическими признаками (опущенные углы рта, высокое небо, гипертелоризм, эпикант, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз, аномалии дерматоглифика) выявляется гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гипопигментация (у75% больных). Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли характеризуется широким клиническим полиморфизмом, поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику с синдромами Коэна, Опица-Фриаса, Барде-Бидля.

Продолжительность жизни составляет 25 – 30 лет.

Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-анализа или методом FISH. Риск для сибсов пробанда – около 1%.

Синдром Ангельмана

Если для возникновения синдрома Прадера-Вилли основной причиной являлась делеция проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 отцовского происхождения, то аналогичная потеря той же части длинного плеча хромосомы 15, но только материнского происхождения обусловливает развитие другой патологии – синдрома Ангельмана. При этом заболевании развивается совсем другая клиническая картина. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение, судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений.

Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица.

Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000.

Примерно 20 – 30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика синдрома осуществляется теми же методами, что и при синдроме Прадера-Вилли, т.е. проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью этих методов можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

Фото и клиническая характеристика детей с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, возникающее вследствие хромосомных нарушений, мутационных генетических процессов. Согласно статистическим данным, частота заболевания составляет не более 0,0001% случаев.

Патология носит врожденный характер, однако первые признаки недуга проявляются несколько позднее, когда ребенок достигает 3-7-летнего возраста.

Половая принадлежность значения не имеет, недуг в равной степени может поражать как мальчиков, так и девочек.

Беспричинная улыбка является одним из характерных симптомов недуга.

Несмотря на то, что больной ребенок всегда выглядит очень счастливым (стоит посмотреть на фото детей с синдромом Ангельмана), заболевание существенно ухудшает качество его жизни, ведь его проявлениями являются также отставание в физическом и психическом развитии, судорожные приступы, двигательный тик.

Передается ли по наследству синдром Туретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общие сведения

Фото мальчика с синдромом Ангельмана:

Синдром Ангельмана представляет собой патологию, которая возникает в результате генетических мутаций, в частности, из-за потери фрагмента 15 хромосомы.

Генетическая мутация может проявляться в результате нарушений хромосомного наследования, когда ребенок наследует 2 отцовские хромосомы, вместо 1 отцовской и 1 материнской, при перемещении фрагмента хромосомы, при изменении того или иного ее фрагмента.

Заболевание не всегда является переданным по наследству, нередко случается так, что больной ребенок появился у родителей, не страдающих какими-либо генетическими отклонениями.

Таким образом, можно сделать вывод, что мутационные процессы, приводящие к возникновению недуга, носят спонтанный характер, и предсказать рождение ребенка с подобными отклонениями весьма проблематично.

Причины и провоцирующие факторы

Основной причиной развития недуга считается изменение или отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы. Риск развития патологии у ребенка повышается, если у его близких родственников (родителей) имеются следующие генетические отклонения:

  1. Присутствие лишних хромосом (одной или нескольких).
  2. Хромосомная инверсия, когда один из участков хромосомы перевернут, при этом часть его фрагмента утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке.
  3. Перестройка Y-хромосомы, когда 2 ее участка меняются местами, при этом некоторые фрагменты мутировавшей хромосомы могут отсутствовать.
  4. Утрата одного или нескольких хромосомных фрагментов.
  5. Присоединение фрагмента одной хромосомы к другой.
  6. Наличие лишних генов, возникших в результате репликации одной или нескольких хромосом.
  7. Кольцевое строение хромосомы, когда концы ее соединяются между собой, образуя кольцо.

к содержанию ↑

Совет от редакции

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru. Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Как распознать патологию?

Одним из основных симптомов заболевания является наличие у ребенка беспричинной улыбки или смеха.

Малыш выглядит вполне здоровым и счастливым, однако, данный симптом, в сочетании с проявлениями физического и психического отставания в развитии, свидетельствует о наличии такого опасного заболевания как синдром Ангельмана.

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклонения

Психические отклонения

  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомы

Частые признаки

Более редкие проявления

  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

  • плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
  • маленький и заостренный подбородок;
  • гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
  • большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
  • нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
  • маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
  • деформация (искривление) позвоночника.

к содержанию ↑

Диагностика

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день не существует каких-либо средств и методов, позволяющих предотвратить и устранить заболевание. Лечение направлено на стабилизацию состояния маленького пациента и улучшение качества его жизни.

Терапевтические схемы подбираются индивидуально в каждом конкретном случае, однако, некоторые способы лечения применимы для всех детей, страдающих синдромом Ангельмана. К числу таких мер относят:

  1. Прием противосудорожных средств для предупреждения и устранения эпилептических конвульсий.
  2. ЛФК, физиотерапия, массаж. Данные методики призваны нормализовать моторику рук, привить ребенку основные умения, выработать более-менее естественную походку, укрепить опорно-двигательный аппарат.
  3. Если есть такая необходимость, например, если у ребенка отмечаются значительные отклонения в развитии речи, его обучают языку жестов, который становится альтернативой вербальному общению, заменяя его.

Известно, что у некоторых детей, страдающих синдромом Ангельмана, словарный запас весьма беден, а нарушения речи не позволяют ребенку произносить отдельные звуки и их сочетания.

Это становится препятствием для общения с другими людьми. Язык жестов в данном случае является единственным выходом из ситуации, позволяющим ребенку хоть как-то наладить социальные связи.

  • Коррекция поведения необходима для устранения проявлений дефицита внимания, гиперактивности. В результате грамотно проведенной поведенческой терапии ребенок получает воспитание, необходимое для социальной адаптации в обществе.
  • О симптомах и признаках синдрома Ретта у девочек читайте здесь.

    Особенности воспитания

    Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

    В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

    Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

    Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

    Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

    Прогноз течения заболевания неоднозначен, некоторые дети с течением времени все же получают минимально необходимый набор навыков и умений, постепенно учатся заботиться о себе и общаться с другими людьми, у других детей такие навыки не вырабатываются в течении всей их жизни.

    Все зависит от степени тяжести генетических нарушений в строении 15 хромосомы, адекватности и регулярности терапевтических и коррекционных процедур, отношения родителей к больному ребенку.

    Синдром Ангельмана – редкое заболевание, обусловленное наличием определенных нарушений и генетических отклонений в строении 15 хромосомы. Заболевание может передаваться по наследству, а может развиваться спонтанно.

    Тем не менее, наличие генетических мутаций у родителей существенно повышает риск развития недуга.

    Ребенок, страдающий данной патологией имеет отставание в физическом и психическом развитии, и эти факторы практически нельзя устранить.

    Заболевание невозможно полностью вылечить, однако, соблюдение рекомендаций врача позволит ребенку приобрести хотя бы минимальный набор жизненно-необходимых навыков и умений.

    О болезни Ангельмана вы можете узнать из этого видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана – это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующейся задержкой психического развития и сопровождающейся припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и улыбками. Данное заболевание еще называют синдромом «петрушки» или «смеющейся куклы».

    Научное название синдром Ангельмана получил в честь педиатра из Британии Гарри Ангельмана. Эта болезнь впервые была описана в 1965 году. По разным данным частота встречаемости — один случай на десять-двадцать тысяч новорожденных детей. Однако имеются данные, что это заниженные цифры и таких людей рождается больше.

    Синдром Ангельмана причины

    При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

    Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

    Синдром Ангельмана симптомы

    Заболевание узнаваемо по следующим признакам: меньше среднего размер головы, редко расположенные зубы, уплощение затылка, широкий рот, высунутый наружу язык, выдающийся вперед подбородок. Больные страдают расстройством сна, косоглазием, искривлением позвоночника, чувствительны к высокой температуре. Страдающие синдромом Ангельмана чувствуют себя превосходно в воде.

    Синдром Ангельмана и его симптомы: проблемы с грудным вскармливанием, малый вес грудничка, задержка в развитии общей моторики (сложности с хождением, сидением); неразвитая речь, задержка речевого развития. Для детей свойственно хорошее понимание речи, но существуют сложности с воспроизведением своих мыслей. Малышей затруднительно сосредоточить, привлечь к вниманию по причине гиперактивности.

    Школьники испытывают трудности с обучением. В 80% случаев у больных встречаются эпилептические припадки, а также изменения и нарушения при электроэнцефалографии. Для всех больных свойственны такие необычные движения, как мелкий тремор и хаотические движения конечностей. Отличительной особенностью больных с синдромом Ангельмана является частый без повода смех, а также ходьба на негнущихся ногах. Детей с данным заболеванием сравнивают с марионетками.

    Для всех больных свойственны еще такие симптомы, как счастливое состояние, легкая возбудимость, желание хлопать в ладоши, низкая концентрация внимания. Часто заболевшие подвергаются гипопигментации, слюнотечению, усиленным жевательным движениям, гиперактивным сухожильным рефлексам и постоянному желанию пить. Примечательно, что приступы судорог охватывают не всех больных, а лишь 80 % пациентов, начиная с трехлетнего возраста.

    фото ребенка с синдромом Ангельмана

    Синдром Ангельмана диагностика

    Это заболевание диагностируется после генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Диагностику назначают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом), при отставании в развитии речи, а также общей моторики. Родителям следует обратить внимание на специфическое выражение лица, мелкий тремор, хаотические, а также порывистые движения конечностей, негнущиеся ноги во время походки и очень частый смех.

    Методы анализа включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11- q13, а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра.

    Существует отдельная группа людей, имеющая все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.

    Синдром Ангельмана лечение

    В настоящее время до конца не разработаны способы лечения заболевания, однако существуют отдельные лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни пациентов.

    Младенцам с гипотонусом назначается массаж, а также другие виды физиотерапии (специальной терапии). Показаны специальные методики развития ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. При нарушении сна назначаются легкие снотворные. Американские врачи для улучшения качества ночного сна назначают своим пациентам за полчаса до сна 0.3 мг мелатонина.

    Нарушения стула у пациентов решается назначением легких слабительных. При частых приступах показано проведение электроэнцефалографии, а эпилепсию у больных контролируют противосудорожными лекарствами.

    Американские врачи заметили много похожего с детьми, страдающими на аутизм и стали лечить детей по схеме лечения аутизма. Детей с этими заболеваниями объединяет импульсивность, аутостимуляция, повторяющиеся, навязчивые движения, сложность в общении, интерес к несоответствующим их возрасту вещам. Хороший результат был получен американскими врачами в лечении внутривенными инъекциями с гормоном Секретин, которые уменьшают признаки нежелательного поведения, а также обеспечивают хороший уровень коммуникативных навыков и общительности. Возможно, со временем мировая медицина также начнет использовать в лечении Секретин.

    Синдром Ангельмана прогноз

    Высока вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора менее 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повтора меньше 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%. А вот партеногенетическая дисомия 15-ой пары выступает, как случайная ситуация и риск повтора составляет меньше 1%. В основном риск повтора у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.

    Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им тяжело выразить свои мысли словами. Несмотря на это пациенты с синдромом Ангельмана очень общительны, милы и дружелюбны. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей обучают языку жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста ведутся по специальным программам, которые улучшают развитие моторики и зачастую дают хорошие результаты.

    Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Зачастую люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.

    Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.

    Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть при помощи ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирением. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, страдающей синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.

    Синдром Ангельмана — причины, симптомы, лечение

    Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

    В медицине синдром Ангельмана могут называть как синдром смеющейся куклы или синдром «петрушки».

    Происхождение синдрома

    Синдром Ангельмана был открыт в 1965 году британским ученым по имени Гарри Ангельманом, в честь которого собственно и назван синдром. Болезнь подобной клинической картины встречается достаточно часто. Примерно каждый 15 ребенок имеет отклонения в психическом развитии. Учитывая то, что это только официально задокументированные случаи, то можно предположить, что количество больных с синдромом Ангельмана значительно больше, нежели приведено выше.

    Причины возникновения синдрома Ангельмана

    Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

    В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

    Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

    Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

    Симптомы синдрома Ангельмана

    Синдром Ангельмана имеет четко выраженную симптоматику. Это:

    • маленький череп;
    • большие промежутки между зубами;
    • плоский затылок;
    • Чрезмерно широкий рот;
    • Язык, который больной постоянно держит наружу;
    • Нарушение прикуса – подбородок, который выдается вперед;
    • Косоглазие;

    У детей с раннего детства наблюдается гиперактивность.

    Обучение ребенка с синдромом Ангельмана в школе практически невозможно, так как такие дети не могут сконцентрироваться на одном объекте, им достаточно сложно воспринимать информацию. У 80% детей встречаются приступы эпилепсии. Абсолютно для всех больных с синдромом Ангельмана свойственны движения конечностей в хаотическом порядке, а также тремор пальцев рук.

    Также для больных характерно то, что они могут смеяться абсолютно без какого-либо для этого повода

    Дети с синдромом Ангельмана передвигаются на негнущихся ногах. Именно поэтому их называют марионетками.

    Стоит отметить, что все больные с этим синдромом находятся в состоянии эйфории и легкого счастья. Им хочется постоянно хлопать в ладоши, веселиться и играть. Помимо всего прочего они обладают очень низкой концентрацией внимания на окружающих объектах. Эти дети не могут без посторонней поддержки передвигаться на улице, ходить за покупками и т.д. Люди с синдромом Ангельмана полностью асоциальны.

    Кожный покров у больных этим синдромом гиперпигментирован. Также у них постоянно выделяется слюна и их мучает чрезвычайно сильная жажда.

    Судороги мучают больных с синдромом Ангельмана начиная с 3 лет.

    Диагностика синдрома Ангельмана

    Диагностика проводится на генетическом уровне, исследуется 15-я хромосома больного.

    На диагностику направляют абсолютно всех новорожденных с пониженныем гипотоническим тонусом, а также, если ребенок имеет отставание в речи и выраженные психо-эмоциональные дефекты.

    Родителям в первые годы жизни необходимо обратить пристальное внимание на выражение лица ребенка, на его поведение, эмоции, тремор конечностей. Если у малыша не гнутся конечности и ему достаточно сложно передвигаться, то это может быть сигналом синдрома Ангельмана.

    Лечение синдрома Ангельмана

    Как и при всех остальных генетических заболеваниях, конкретное лечение синдрома Ангельмана отсутствует. Все, что можно сделать в данном клиническом случае, это провести ряд мероприятий, которые повысят качество жизни больного.

    Так, новорожденным, у которых отмечается гипотонус назначают специальный лечебный массаж. Ребенку с синдромом Ангельмана рекомендовано заниматься по специальным методикам. Его речевые отклонения должен корректировать логопед и дефектолог.

    Если у ребенка нарушен биологический ритм, то ему назначают гомеопатическое снотворное.

    Если у детей с синдромом Ангельмана нарушен стул, то в этом случае ему показаны легкие слабительные препараты.

    Эпилепсия у больных контролируется с помощью противосудорожных средств. В Европе и Америке подобные патологические состояния лечат по схеме аутизма. Так как болезнь аутизма и синдром Ангельмана имеют схожие клинические картины. У детей с такими заболеваниями наблюдается гиперактивность поведения, нарушения речи, отсутствие концентрации внимания, повышенная импульсивность.

    Синдрома Ангельмана – прогноз

    Предотвратить рождение ребенка с синдромом Ангельмана возможно, но только в случае консультации генетиков и полного обследования, проведенного до зачатия ребенка. Предотвратить мутации генов возможно.

    Если ребенок с синдромом Ангельмана был рожден, то в случае правильного лечения и корректировки поведенческих реакций возможен благоприятный исход.

    Ребенка можно научить воспринимать информацию и формулировать свои мысли в слова и логически выстроенные предложения.

    Повышение словарного запаса ребенка благоприятно скажется на адаптации ребенка. Существуют специальные программы для обучения детей с синдромом Ангельмана. Больных можно обучить самостоятельно принимать пищу, обслуживать себя в бытовом плане. Но, во взрослой жизни, человека с синдромом Ангельмана может ожидать нарушение обмена веществ, ожирение, сколиоз. Половое развитие у детей с синдромом Ангельмана наступает в естественном биологическом возрасте.

    Смотрите так же:

    • Можно ли гулять после капель полиомиелита Прививка от полиомиелита Вирус полиомиелита и в наше время в некоторых странах может привести к эпидемии. Несколько десятков лет назад была создана вакцина, но прививки не уничтожили полностью инфекцию. Для этого иммунизация населения в […]
    • Пушкинский центр профилактики и борьбе со спид ГКУЗ МО "Пушкинский Центр Борьбы со Спид", КУ ГКУЗ МО "Пушкинский Центр Борьбы со Спид", КУ зарегистрирована по адресу Московская обл, Пушкинский р-н, рп.Правдинский, ул.Лесная, д.2, 141261. ГЛАВНЫЙ ВРАЧ организации ГОСУДАРСТВЕННОЕ […]
    • Синдром верднига-хоффмана википедия Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — симптомы, лечение и фото патологии Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Спинальная мышечная атрофия (СМА) […]
    • Каким путем передается менингит Как передается менингит и как распознать заболевание? Менингит – заболевание, характеризующееся воспалительным процессом в мозговых оболочках, способное перейти в серьезные осложнения и закончиться летальным исходом. Он может вызываться […]
    • Огнетушитель осп принцип действия Обзор характеристик ОСП огнетушителя самосрабатывающего Порошковые самосрабатывающие огнетушители успешно используются для ликвидации очагов возгораний нескольких классов (АВСЕ) без воздействия человеческого фактора. Самосрабатывающие […]