Меню

Подозрение на синдром дауна при беременности

0 Comments

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

  1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
  2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
  3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
  4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

  • уплощенность лица;
  • маленькая переносица;
  • маленькая широкая шея;
  • кожные складки на веках;
  • уплотнение губ;
  • ротовая полость всегда немного приоткрыта;
  • язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
  • дефект брюшной полости;
  • искривление нижних или верхних конечностей;
  • большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

  • нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
  • косоглазие;
  • тугоухость;
  • патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
  • врождённые дефекты конечностей;
  • задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

  • размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
  • пороки сердца;
  • аномальное строение скелета;
  • наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
  • ускоренное сердцебиение;
  • увеличение размеров почек;
  • деформация черепа;
  • образование складок на ладонях или веках;
  • плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

  • большие губы;
  • деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
  • большой плоский язык;
  • впавший лоб;
  • плоское лицо;
  • деформация ушных раковин;
  • короткая и толстая шея;
  • мизинец искривлён;
  • большие стопы и ладони;
  • конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
  • отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Малыш с подозрением на синдром Дауна

Дорогие милые девочки! Пишу здесь, так как нужно с кем то поделиться. Больше нет сил, чувствую что в душе умираю. Делала скрининг на 12 неделе. Результат 1:4 подозрение на синдром дауна. Я уже 4 дня в шоковом состоянии. Я не могу справится с этим, не ем не сплю. Похудела на 3 кг за 4 дня. Я теперь понимаю что такое ад на земле. Проходе и узи и кровь. Все осложняется тем, что у меня двойняшки. С одним вроду все хорошо, а со вторым проблемы. Как бы я себя не утешала понимаю что шансы у меня минимальные. И кто бы что не говорил » не нервничай, вредишь малышам, не плачь» девченочки, родные, я абсолютно сейчас не могу себя контролировать. Я преклоняюсь перед сильными женщинами, которые могут справляться со сложными ситуациями, но я не такая! Господи, где мне взять сил? У меня нет ни сил ни веры. В душе просто пустота.

Урррра. У нас все хорошо.

и удачи Вам! Вы сильная, Вы справитесь! не переживайте только пожалуйста, деточки чувствуют!(

Спасибо вам огромное. Дай Бог здоровья всем вам девочки, вашим деткам. Для меня сейчас проходит самый тяжелый этап в моей жизни… Каждый день молю Бога чтоб он помог мне с этим справиться.

держитесь. верю, что у вас все будет ХОРОШО.

Спасибо большое! Завтра иду еще на одно узи к лучшему специалисту в нашем городе! Молюсь, чтоб все было хорошо

напишите потом как у вас дела

Очень вас понимаю. У меня ситуация похожая была 4 года назад, теперь такие темы трудно стороной обойти. В 16 недель был 1 скрининг, да он раньше 1 и был у нас.Сдала кровь и ни о чем плохом не думала, хотя такая же паникерша, как и вы, изводить себя умею мастерски, через неделю звонок(суббота была) от акушерки моей-приходите кровь плохая, дадим направления к генетику.До понедельника я ещё хоть как-то бодрилась, а в понедельник попала к генетику, как говорили, светило в этой специальности.Он анализы мои покрутил и отправил на УЗИ-а там… гиплозия носовой кости, кисты в сосудистых сплетениях головного мозга, аж 3 штуки(это эхомаркеры хромосомных аномалий-признаки синдромов по-русски говоря), генетик дал направление в Москву на амниоцентез, и сказал еще раз, но уже у них в генетике пересдать сначала анализы-АФП, ХГЧ, свободный эстрадиол.Результат был в пятницу. 4 года прошло-мне кажется я помню эти 5 дней по минутам, ужас, ужас, ужас(((В пятницу пришли результаты-все в норме, все)))Через 2 недели узи-контроль показало нос в норме и 2 из 3 рассосавшихся кисты(третей к 30 недели не было).А знаете, я потом причину выяснила, потому что над людьми, а тем более беременными так издеваться нельзя-оказалось мой первый анализ крови сделали только на 6 день после взятия крови, а что я пережила. Удачи вам. И верьте в лучшее, я знаю это очень тяжело, но постарайтесь))))

Даун-синдром

Сдавала двойной тест 1.5 недели назад. Сегодня были получены результаты. ;(
Оба оказались не в норме. Бета-ХГЧ, единственное, что запомнила, т.к. в голове был полный сумбур, почти в 2 раза выше нормы.
По УЗИ отклонений не нашли, воротниковая зона – 1,8 мм.

Риск хромосомных нарушений у плода по одному тесту 1:96, а по второму – 1:50.
Возраст 26 лет. Второй ребенок.
Рекомендован генетик, УЗИ на 16-18 неделях и тройной тест.
Только вот одно «но» ;( Результаты повторного теста будут готовы, соответственно, примерно на 18-19 неделях. И что? Каков исход? Аборт на 18-19 неделях? Т.к., как мне не стыдно признать, но я не смогу воспитывать ребенка-Дауна или с какими-то другими нарушениями. Я всегда искренне восхищалась мамами, которые воспитывают «других» детей, но про себя всегда знала, что НЕ СМОГУ.
Сейчас сижу на работу, периодически ухожу с рабочего места и реву, т.к. мысленно со своей девочкой, а почему-то уверена, что это девочка, уже попрощалась.
Муж — в шоке.

Сейчас 14 недель.

Народ, куда можно сходить сделать УЗИ, чтобы хоть чуть-чуть успокоиться. И имеет ли смысл прямо сейчас повторить тест в другом месте?
Где?

Извините за анонимность, но не могу я написать под своим ником ;(
Уже сейчас стыдно за возможную неполноценность ребенка.

Это вы PAPP сдавали или тройной.
В 14 недель не делают тройной. Это рано еще — будут показатели неверные!

Пересдайте в 17. И увидите, что все нормально и отлично!
А сейчас даже не думайте об этом. 22.07.2005 22:41:40, Luy (28)

У меня врач из ЦПСиР.
Пока направили к генетику. И назначили в 17 недель УЗИ и «тройной тест».

22.07.2005 22:19:08, автор

Согласна с позицией Новенькой, что все слова врачей надо проверять. Знаете как говорят: «два врача — три мнения».

Несколько лет назад моей маме отказались делать 4-ую операцию по удалению опухоли в груди, сославшись на метастазы, которые были обнаружены при анализе..
Мама не верила.. ее выписали из больницы. Мы долго бегали по разным врачам, пока не попали к самому лучшему специалисту России именно по данным опухолям. Его вердикт был четким и кратким: метастазирования нет.
И его слова оказались правдой!
6 врачей высказались за и только один против поставленного диагноза, и оказался прав.
Это я рассказала к тому, что врачи ОШИБАЮТСЯ. 22.07.2005 18:41:20, Gulchatai

Если когда-нибудь я буду еще раз беременна, то пойду в Арт-мед к Воеводину и Мазырко, сделаю УЗИ, и если они скажут, что все хорошо — буду спасть спокойно. И только, если ребенок им (причем обоим. )) не понравиться, пойду сдавать кровь и делать амниоцентезы:)))

В первую беременность я сдавала РААР и пр., все анализы были внорме, и это было очень приятно. А вот во вторую я «насдавалась» просто по самое не могу:(( 22.07.2005 16:29:40, RitaK

Врач, естественно, рассказывает то, что в выгодном свете выставляет важность ее профессии :)))
Но любой ученый вам скажет, что ни один тест и ни один прибор не дает 100% ответ — просто по определению 🙂 Погрешность всегда есть и записана в технической документации по прибору, у УЗИ тестов например она 60%.

И потом, если врачи по их словам такие умные, что ВСЕ знают о природном процессе вынашивания человека и на 11 неделе уже видят хромосомные недостатки — то почему же они до сих пор не изобрели искуственную матку, которая бы вынашивала детей за нас? Все же на дворе 21й век — а детей мы вынашиваем старым дедовским методом, и никакой автоматизации труда :((( И почему самый большой процент даунов рождается в случае процедуры ЭКО — т.е. как раз тогда когда врачи все отбирают собственными руками и контролируют весь процесс с самого начала. 22.07.2005 16:03:52, Новеньkая

Амниоцентез и проба ворсинок хориона дает 100% результат о наличии хромосомных патологий, к которым относиться СД. — информация от «ученого» с мировым именем:))

Про УЗИ — да, не 100%. Но, ИМХО, 3D-аппарат Арт-меда в руках Воеводина или Мазырко — это 98% верный результат, а давным-двано отслуживший свой срок техника в руках стажера-двоечника где-нить в захолустной ЖК может давать достоверность 10%. 22.07.2005 16:19:17, RitaK

Абсолютно согласна. Да и в топике были ж не крайние меры, а просто элементарная истерика растерявшегося человека.

Но «фильтровать» не имея мед. образования, крайне не просто! Для этого приходиться сходить к 5-ым специалистам, чтоб попробовать найти некое рациональное зерно в их мнениях. А уж перед «крайними мерами» надо обойти просто всех доступных специалистов! Утрирую, конечно. Все эти походы не только сил, но еще и денег конкретных требует. Собственно, почему я и пытаюсь, пройдя через все это, поделиться с девочками своими выводами. А уж дальше дело каждого, как ему поступать в его конкретной ситуации. 22.07.2005 17:19:45, RitaK

Ой, перестаньте! Ну право же, нельзя ж сразу в эмоции бросаться! Хотя я вас, конечно, очень понимаю.

Значит так. 1) Даун-то Синдром, это РААР-А 40% от нормы и В-ХГЧ ПОНИЖЕННЫЙ. 80% от нормы. Если он у вас ПОВЫШЕН — это уже НЕ ДАУН!
2) Пересдавать РААР на 14-ой уже бессмысленно. Он является информативным показателем на 10-13, в 14 он У ВСЕХ нормальный.
К тому же о пересдаче — я была в такой же ситуации и кинулась пересдавать. В 11,5 у меня был СД и РААР, и ХГЧ, в 12,5 — Синдром Эдвардса (Даун, только буйный), в 13 и 2 дня — норма. При этом РААР-А, который является белком, за 10 дней вырос у меня в 7,5 раз. Что по заверениям нескольких уважаемых мной людей с мед. образованием, в т.ч. генетиков Сеченовки и ЦПСиР — абсолютный бред, такого не бывает. Гормон может так «прыгать», а белок нет. Вот и думай, где наврали?
3) Инвазивные методы: исследование ворсинок хориона — до 13, 14-ая поздно, вы опоздали, амниоцентез не раньше 17-ой + ждать результата как минимум 5 недель, т.е. мероприятие уж совсем крайнее, когда уже ВСЕ и ВСЯ подтвердили, т.к. результат будет не ранее 23-ей.
4) «воротниковая зона – 1,8 мм» — это СУПЕР. У ДАунов и прочих «других» такой воротниковой зоны не бывает! Я была на консультации у лучших генетиков ЦПСиР и Сеченовки, все они говорили и про свои любимые РААРы, ХГЧ, амнио- и т.д., но основной источник информации для них был все-таки УЗИ! Увидев хорошие рез-ты УЗИ, они сразу же расслаблялись и говорили, что надо бы тройной тест, амнио- и т.д., но они уверены, что все будет хорошо.
Существуют разные методики определения генетич. патологий при УЗИ. Одна из них: воротниковая зона до 4 (1,8 — отлично!!), наличие на 12-ти неделях носа, т.е. носовая косточка должна визуализироваться, челюстные кости должны быть развиты в пределах нормы (у даунят недоразвиты, что очень видно), серцебиение в норме (у даунят, как правило, тахикардия), мозг сформирован «в виде бабочки», ну и в пуповине 3 артерии (что на 12 еще может быть и не видно, но к 17-ой уже можно посмотреть, у Даунов одна). — По этой методике смотрят генетические патологии в Сеченовке. Я тут давала на днях ссылку на ценную статью, где все это описывается с картинками. Вторая методика, которой пользуется широкоизвестный мэтр и отец-основатель УЗИ-диагностики в России г-н Воеводин, мне в деталях не известна (т.к. я, извините, все-таки бухгалтер, «пострадавший», как и вы от двойного теста, и набравшийся всех этих знаний по неволе на просторах Интернета). Как-то он смотрит в том числе пальцы рук и формирование ступни. Т.е. если 10 пальцев есть — уже хорошо.
Собственно, весь предыдущий тескт был к тому, что если у вас отклоняются от нормы показатели двойного теста ЭТО НЕ ЗНАЧИТ НИЧЕГО! Чтоб даже начать думать о ген. патологиях, надо получить еще ряд косвенных признаков их наличия хотя бы по УЗИ. Поэтому, прекращайте огорчаться, оснований у вас для этого нет совершенно. А дабы плохие мысли из головы выветрились окончательно рекомендую посетить широко известную здесь компанию Арт-мед (см. в рамке наверху) и сделать там УЗИ. Если уж совсем волнительно, съездите в Сеченовку на кафедру мед.генетики, и сделайте еще одно УЗИ там (по другой методике). Если есть хоть какие-то нарушения, их в этих двух местах обязательно заметят, и уже тогда можно начинать думать об амниоцентезе (на минуточку, не об аборте. Т.к. не факт, что амнио-подтвердит:))

В общем, постарайтесь успокоиться, все у вас будет хорошо, у вас в замечательный малыш!!

И, кстати, попросите папу с ним поговорить! Наш перед третьей сдачей РААР-А (которая оказалась нормальной) переговорил с младенцем, младенец одумался, и стал вырабатывать «правильный» белок:)))
22.07.2005 15:30:26, RitaK

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Смотрите так же:

  • Как происходит синдром дауна Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21) Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, […]
  • Продажа куры в екатеринбурге Птицы в Екатеринбурге Цена 45 Р. 0.80 $ € 0.65 ЛПХ принимает заявки на суточных цыплят бройлеров в любом количестве породы Арбор Айкрес (КОББ 700) - мясная порода. Выводим цыплят из инкубационного яйца. Вакцинированы, есть вет.справка. […]
  • Возбудитель сибирская язва микробиология Возбудитель сибирская язва микробиология Глава 30. Возбудитель сибирской язвы Возбудитель сибирской язвы Bacillus anthracis включен в семейство Bacillaceae, род Bacillus. Название болезни - "углевик" дано русским врачом Андриевским, […]
  • Тянущие боли внизу живота 31 неделя 31 неделя беременности 31 неделя беременности — это начало 8 месяца. Если смотреть по акушерскому сроку, то это 33 неделя беременности. До родов осталось около 60 дней. Хотя они могут начаться преждевременно. Поэтому с этого месяца у вас […]
  • Анализы новорожденного на синдром дауна Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология? По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам […]