Меню
0 Comments

Как происходит синдром дауна

Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

  • 46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

  • 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Формы синдрома дауна

Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

Транслокация

Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й. Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21. Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

Факторы риска

Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

  • люди с семейной историей синдрома Дауна
  • несущие генетическую транслокацию

Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

Дополнительная хромосома, трисомия 21 — возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна — широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие — нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

  • импульсивное поведение
  • затрудненное мышление
  • дефицит внимания
  • трудности обучения

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

  • врожденные пороки сердца
  • потеря слуха
  • плохое зрение
  • катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации
  • лейкемия
  • хронический запор
  • деменция (проблемы мышления, памяти)
  • гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)ожирение
  • Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Как определить синдром дауна

Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й — 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

Диагностика

Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

Лечится ли синдром дауна

Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

  • сенсорные навыки
  • навыки общения
  • навыки самопомощи
  • двигательные навыки
  • язык и познавательные способности

Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных. На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода. Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

Чего стоит ожидать, прогноз

Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство — нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, е доживают до года.

Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

Твой Малыш

Соки, желточек, манка. и другие вредные мифы о введении прикорма

Укладываем ребенка спать: массаж, колыбельная, укачивание.

Нужно ли прописывать ребенка и как правильно это сделать? Отвечает юрист

Репетиции, факапы и перья на паркете: Маша Ефросинина о проекте #танціззірками

Диетический торт из овощей с рыбой: рецепт от победительницы Мастер Шеф

Календарь прививок

Календарь беременности

Таблица прикорма

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это аномалия 21-й хромосомы, при которой отмечаются умственная отсталость, микроцефалия, низкий рост и характерные черты лица. Диагноз подозревают по наличию характерных пороков развития и внешнего вида, нарушению развития, подтверждают диагноз исследованием кариотипа. Лечение зависит от конкретных проявлений и пороков развития.

Общая частота синдрома Дауна среди живорожденных составляет примерно 1/800, однако она значительно отличается в зависимости от возраста матери: если возраст матери менее 20 лет, частота синдрома Дауна составляет 1/2000; если возраст матери более 40 лет, она увеличивается до 1/40. Однако, поскольку большинство женщин рожают детей в молодом возрасте, только 20 % детей с синдромом Дауна рождаются матерями старше 35 лет.

Причины синдрома Дауна

Примерно в 95 % случаев отмечается лишняя целая хромосома (трисомия по 21-й хромосоме), которая практически всегда достается ребенку от матери. У некоторых пациентов с синдромом Дауна есть только 46 хромосом, однако отмечается транслокация участка дополнительной 21-й хромосомы на другую хромосому. Наиболее частой транслокацией является t (14;21), при которой участок дополнительной 21-й хромосомы прикрепляется к 14-й хромосоме.

Примернов половине случаев кариотип у обоих родителей нормальный, что указывает на транслокацию, возникшую вновь. В остальных случаях у одного из родителей (практически всегда у матери), несмотря на нормальный фенотип, отмечается только 45 хромосом, одна из которых с транслокацией t (14;21). Теоретически риск того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, однако по неизвестным причинам действительная вероятность этого ниже (примерно 1:10). Если носителем является отец, вероятность рождения больного ребенка составляет только 1:20. Следующей наиболее частой транслокацией является t (21 ;22). В этих случаях, если носителем является мать, вероятность рождения больного ребенка составляет примерно 1:10; эта вероятность ниже, если носителем является отец.

Мозаицизм при синдроме Дауна, вероятно, является следствием нерасхождения хромосом во время клеточного деления в эмбриогенезе. В таких случаях у большинства пациентов есть две клеточные линии, одна из них содержит 46, а другая 47 хромосом. Прогноз для уровня интеллекта, скорее всего, зависит от количества клеток с трисомией 21 в головном мозге. Небольшая часть пациентов с мозаичным синдромом Дауна имеют едва заметные клинические признаки и нормальный интеллект. Если у одного из родителей отмечается мозаицизм половых клеток по трисомии 21, существует повышенная вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Новорожденные с синдромом Дауна склонны быть вялыми, редко кричат, у них отмечается мышечная гипотония. У большинства плоский профиль лица (особенно уплощение переносицы), хотя некоторые при рождении выглядят нормальными, а характерные черты лица у них появляются на первом году жизни. Уплощенный затылок, микроцефалия и избыток кожи на задней поверхности шеи являются частыми признаками. Наружные углы глаз приподняты вверх, во внутренних углах глаз выражен эпикант. Пятна Брашфильда (пятна от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли вокруг окружности радужной оболочки) обычно можно увидеть вплоть до 12-го месяца жизни, в течение которых они исчезают. Рот часто открыт из-за большого географического языка без центральной борозды, который не помещается в полости рта и выступает наружу. Уши, как правило, маленькие и округлые. Кисти рук короткие и широкие, часто отмечается поперечная складка (обезьянья) (одна ладонная складка). Пальцы короткие с клинодактилией (искривлением) пятого пальца, который часто имеет только две фаланги. На ступнях может отмечаться сандалевидная щель между первым и вторым пальцем, подошвенная складка часто распространяется на ступню. На ладонях и стопах отмечается характерная дерматоглифика.

Примерно 40 % новорожденных с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца; наиболее часто встречаются дефекты межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярная коммуникация (дефект эндокардиальных валиков).

Увеличивается частота практически всех других врожденных пороков развития, особенно атрезии двенадцатиперстной кишки. У многих детей с синдромом Дауна развиваются заболевания щитовидной железы (наиболее часто гипотиреоз).

С ростом ребенка быстро становится очевидной задержка физического и умственного развития. Рост низкий, средний коэффициент интеллекта (IQ) составляет примерно 50.

Процесс старения кажется ускоренным. Средний возраст смерти составляет 49 лет; в то же время многие достигают 50 и 60 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижена в первую очередь в связи с пороками сердца и в меньшей степени в связи с повышенной восприимчивостью к инфекциям, высокой частотой острого миелоцитарного лейкоза. В дополнение с возрастом у пациентов с синдромом Дауна могут развиться проблемы со слухом и зрением. У многих пациентов рано развиваются клинические проявления болезни Альцгеймера, при вскрытии в головном мозге детей и взрослых с синдромом Дауна отмечаются типичные микроскопические изменения.

У женщин с синдромом Дауна вероятность рождения больного ребенка составляет 50 %. В то же время во многих случаях при синдроме Дауна у беременных происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного синдрома Дауна.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз можно заподозрить пренатально на основании пороков развития плода по данным УЗИ или по результатам скринингового обследования матери (например, низкий уровень альфа-фетопротеина или неконъюгированного эстриола, высокий уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови матери), подтверждается диагноз путем проведения амниоцентеза и исследования кариотипа. Диагностика у новорожденных основывается на выявлении пороков развития и характерной внешности и подтверждается исследованием кариотипа.

Лечение синдрома Дауна

Лечение зависит от конкретных проявлений. Нельзя устранить их причину. Лечение также должно включать генетическое консультирование семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития. Некоторые врожденные пороки развития требуют оперативной коррекции. При гипотиреозе назначают заместительную терапию тиреоидными гормонами.

Не знаете как подобрать клинику или врача по приемлемым ценам? Единый центр записи по телефону +7 (499) 519-32-84 .

Синдром Дауна — причины, лечение и осложнения синдрома Дауна

Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.

Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.

Причины синдрома Дауна

Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.

Три генетических вариации синдрома Дауна:

Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).

При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.

Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).

Наследуется ли синдром Дауна?

Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.

Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.

Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.

Факторы риска синдрома Дауна

Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.

Факторы риска включают:

1. Возраст матери.

У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.

К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.

2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.

Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.

Признаки синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.

Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:

• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.

У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:

• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.

У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.

Диагностика синдрома Дауна

Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.

Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).

В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.

Тест первого триместра включает:

При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.

Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.

Комплексный тест первого и второго триместра:

Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.

Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.

Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.

Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.

Такие анализы включают:

Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.

2. Анализ ворсинок хориона.

Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.

3. Анализ образца крови из пуповины.

Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.

Современные пренатальные тесты:

1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.

Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.

2. Предимплантационный генетический анализ.

Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.

Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.

В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:

• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.

Чего стоит ожидать?

Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.

Осложнения синдрома Дауна

1. Пороки сердца.

Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.

В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.

3. Инфекционные болезни.

Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.

В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.

Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.

Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.

7. Другие проблемы.

Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.

8. Малая продолжительность жизни.

Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.

Профилактика синдрома Дауна

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Обезвоживание (дегидратация) возникает тогда, когда наш организм теряет больше жидкости, чем получает извне. В результате воды в теле становится недостаточно, чтобы поддерживать постоянный объем и другие показатели жидких сред организма. Если обезвоживание не лечить, оно может привести к тяж.

Деменция – это не какое-то конкретное заболевание. Понятие «деменция» охватывает большую группу симптомов, которые затрагивают интеллектуальные и социальные способности больных, серьезно влияя на их повседневную жизнь. Существует много причин деменции. Болезнь Альцгеймера – это наиболее частая причи.

Несахарный диабет – это сравнительно редкое заболевание, которое характеризуется сильной жаждой и выделением избыточного количества мочи (полиурией). В большинстве случаев несахарный диабет – это результат нарушения синтеза, накопления и высвобождения антидиуретического гормона (АДГ).

  • Новые
  • Популярные

Среди возможных причин болезненного мочеиспускания (дизурии) о.

Сотрудники Стэнфордского университета (США) предложили недорог.

Поскольку никогда не рано делать прививку от гриппа, американские врач.

Поскольку никогда не рано делать прививку от гриппа, американские врач.

Сотрудники Стэнфордского университета (США) предложили недорог.

Компьютерные игры набирают популярность, поэтому родители гиперактивны.

Смотрите так же:

  • Результат по узи синдром дауна 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности. Некоторые тесты, […]
  • Как часто диагностируется синдром дауна среди новорожденных Синдром Эдвардса Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как […]
  • Подозрение на синдром дауна при беременности Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при […]
  • Повышенное давление боль в животе Могуть ли быть боли в животе при повышенном давлении? Всем добрый день, очень нужна помощь чтобы разобраться в причине сильных болей в животе. Беременность 30 недель. Опишу всё с начала. В пятницу днём подняла тяжелый пакет, где-то 10-12 […]
  • Вакцинация против бруцеллёза Вакцина против бруцеллеза крупного рогатого скота из штамма Brucella abortus 75/79-АВ живая сухая Иммунизация в общем комплексе мер борьбы с бруцеллезом крупного рогатого скота в неблагополучных и благополучных по бруцеллезу […]